Son dos los tipos de hemoglobinas normales del adulto, HbA2 (a2, b 2) y la forma mucho más rara, HbA2 ((a 2d2). En el adulto, cerca de 96% de la hemoglobina es HbA1, 2% es HbA2 y la proporción restante de 2% es hemoglobina fetal (HbF).

Correlaciones clinicas.

Diversas enfermedades hereditarias son resultado de defectos que codifican a las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Las enfermedades del grupo de la talasemia se caracterizan por disminución de la síntesis de una o más cadenas de hemoglobian,. En la talasemia b está trastornada la síntesis de cadenas b. En la forma homocigota de esta enfermedad, que prepondera en mayor grado entre las personas de origen mediterráneo , falta HbA y persisten las concentraciones elevadas de HbF después del nacimiento.

La anemia de células falciformes (drepanocitosis) es resultado de una mutación de punto en un solo locus de la cadena b (se incorpora valina en la posición 6 de la secuencia en vez de glutamato), con lo que se forma la hemoglobina HbS anormal. Cuando se reduce la tensión de oxígeno (p. Ej. Durante el ejercicio agotador) la HbS cambia de forma, con lo que se producen eritrocitos de forma anormal (semilunares) que son menos flexibles, más frágiles y más proclives a la hemólisis que las células normales. La anemia de células falciformes prepondera en la población negra sobre todo en personas cuyos ancestros vivieron en las regiones de Africa en las que es endémico el paludismo maligno o Falciparum. En Estados Unidos sufre este trastorno uno de cada 600 neonatos afroamericanos aproximadamente.

Membrana celular del eritrocito

La membrana plasmática del eritrocito, que es una bicapa lipídica típica, está compuesta por cerca de 50% de proteínas, 40% de lípidos y 10% de carbohidratos. La mayor parte de las proteínas son proteínas integrales, principalmente glucoforinas, canales iónicos y el transportador de aniones proteína de banda 3, que también actúa como sitio de fijación para la anquirina (fig.10-5e). La anquirina ayuda a la fijación del citoesqueleto, red hexagonal compuesta principalmente de tetrámeros de espectrina, actina y proteína de banda 4.1, a la superficie histoplásmica del plasmalema, como se describe con detalles en el capitulo 2. Este citoesqueleto subplasmalémico ayuda a conservar la forma discoide bicóncava del eritrocito.

Correlaciones clinicas

Los defectos de los componentes del citoesqueleto de los eritrocitos dan por resultado diversos trastornos caracterizados por células de forma anormal. por ejemplo, la esferocitosis hereditaria se debe a síntesis de una espectrina anormal que manifiesta fijación defectuosa a la proteína de banda 4,1. Los eritrocitos de las personas afectadas por este trastorno son más frágiles y transportan menos oxígeno que los eritrocitos normales, más aun, el bazo destruye de manera preferencial a estos esferocitos y el resultado es anemia.

La superficie extracelular del plasmalema del eritrocito posee cadenas de carbohidratos heredadas específicas que actúan cono antígenos y por tanto, determinan el grupo sanguíneo del individuo para las finalidades de la transfusión de sangre. Los más notables de estos son los antígenos A y B, que forman los cuatro grupos sanguíneos primarios, A, B, AB y O (cuadro 10-2c). Las personas que carecen de los antígenos A o B, o de ambos, tienen anticuerpos naturales contra el antígeno o los antígenos faltantes en su sangre; si refieren una transfusión de sangre que contiene el antígeno o los antígenos faltantes, los eritrocitos del donador resultarán atacados por los anticuerpos séricos del receptor y experimentarán por último lisis.