La deficiencia de la enzima lisil hidroxilasa, trastorno genético que se llama síndrome de Ehlers-Danlos, da por resultado enlace cruzado anormal entre las moléculas de tropocolágena. Los individuos afectados por esta anomalía tienen fibras de colágena anormales que dan por resultado articulaciones hipermóviles y piel que se puede hiperextender. En muchos casos la piel de los pacientes afectados se traumatiza con facilidad, y son proclives además a la luxación de las articulaciones afectadas.
La elasticidad del tejido conectivo se debe, en gran parte, a la presencia de fibras elásticas en la matriz extracelular (fgis. 4-2L y 4-9L). Estas fibras suelen ser más delgadas. Largas y ramificadas en el tejido conectivo laxo, pero pueden formar haces más densos en los ligamentos y en las láminas fenestradas. Se encuentran estos haces en los ligamentos (amarillos) de la columna vertebral, y hay láminas concéntricas en las paredes de los vasos sanguíneos más grandes.
Fabrican las fibras elásticas los fibroblastos del tejido conectivo, lo mismo que las células de músculo liso de los vasos sanguíneos. Están compuestas por elastina, proteina rica en glicina y prolina, y también contienen a los aminoácidos poco frecuentes, desmosina e isodesmosina. Estos dos aminoácidos forman un enlace cruzado considerable de las moléculas de la elastina, e imparten un grado elevado de elasticidad a las fibras elásticas, al grado de que estas fibras pueden estirarse hasta cerca del 150 por ciento de sus longitudes en reposo antes de romperse. Después del estiramiento, las fibras elásticas vuelven a su longitud en reposo.
El centro de las fibras elásticas está compuesto por elastina y está rodeado por una vaina de microfibrillas, cada una de las cuales tiene un diámetro aproximado de 10 mm y está compuesta por la glucoproteína fibrilina (fig. 4-10e). Durante la formación de las fibras elásticas, primero se elaboran las microfibrillas y a continuación se deposita elastina en el espacio rodeado por las microfibrillas (fig. 4-11t).
La integridad de las fibras elásticas depende de la presencia de microfibrillas. Los pacientes con Síndrome de Marfan poseen un defecto genético en el gen situado en el cromosoma 15 que codifica a la fibrilina por tanto, no se desarrollan normalmente sus fibras elásticas. Los individuos gravemente afectados por este trastorno están predispuestos a la rotura mortal de la aorta.
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