Son dos los tipos de bases, purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (citosina y timina). Se establece una doble hélice al formarse enlaces de hidrógeno entre las bases complementarias de cada banda de la molécula de ácido desoxirribonucleico. Estos enlaces se forman entre la adenina (A) y la timina (T) y entre la guanina (G) y la citosina (C).

GENES. La información biológica que pasa desde una generación de células hacia la siguiente, contenida en las unidades de la herencia, se encuentra localizada en regiones específicas de la molécula de DNA que se denominan genes. Cada gen representa un segmento específico de la molécula de DNA que codifica la síntesis de una proteína en particular. La distribución secuencial de bases que constituyen al gen representa la secuencia de aminoácidos de la proteína. El código genético está diseñado de manera que un triplete de bases consecutivas, o codón, indica un aminoácido particular. Cada aminoácido se encuentra representado por un codón diferente. Se está efectuando un enorme esfuerzo en la actualidad para investigar al genoma humano y establecer el mapa de los diversos genes en cada locus cromosómico. Este es un estudio muy prolongado y complicado cuyos resultados tendrán un valor enorme en medicina. Se han añadido ya a los conocimientos de ciertas entidades patológicas diversos datos obtenidos de este estudio.

Acido ribonucleico (RNA)

El ácido ribonucleico (RNA) es semejante al DNA porque está compuesto también de una secuencia lineal de nucleótidos. Sin embargo, es de una sola cadena (fig. 3-9e), y el azúcar en el RNA es ribosa en vez de desoxirribosa. Una de las bases, timina, está sustituida por uracilo (U) que, al igual que la timina, es complementario de la adenina.

El DNA del núcleo sirve como modelo para la síntesis de una cadena complementaria de RNA, proceso que se denomina transcripción. La síntesis de los tres tipos de RNA se encuentra catalizada por tres diferentes polimerasas de RNA: RNA mensajero (RNAm) por la polimerasa II del RNA, RNA de transferencia (RNAt) por la polimerasa III del RNA, y RNA ribosomal (RNAr) por la polimerasa I del ácido ribonucleico. En general, el mecanismo de transcripción es el mismo para los tres tipos de ácidos ribonucleicos.

Acido ribonucleico mensajero

El RNA mensajero (RNAm) sirve como intermediario para el transporte de la información genética codificada en el DNA que especifica la secuencia primaria de proteínas desde el núcleo hacia la maquinaria de síntesis de proteínas en el citoplasma (fig. 3-9e). Cada mRNA es una copia complementaria de la región de la molécula de DNA que constituye un gen. Por tanto, una molécula de RNAm consiste en una serie de codones que corresponden a aminoácidos particulares. Contiene también un codón de inicio (AUG) necesario para iniciar la síntesis de proteínas, y uno o más codones de terminación (UAA, UAG o UGA), que actúan en la terminación de la síntesis de proteínas. Una vez formado en el núcleo, el RNAm se transporta hacia el citoplasma, sitio en el que se traducen las proteínas correspondientes, como se describe en el capítulo 2.

TRANSCRIPCION. La transcripción de DNA en RNAm se inicia con la inserción de la polimerasa II del RNA a un promotor central, una secuencia específica de DNA que está localizada cerca de un gen. En presencia de una serie de cofactores, la polimerasa II del RNA inicia la transcripción desenrollando la doble hélice del DNA dos vueltas, con lo que quedan expuestos los nucleótidos de la cadena de este último. La enzima emplea una de las cadenas expuestas del DNA como modelo sobre el cual ensamblar y polimerizar bases complementarias de la molécula de ácido ribonucleico. El proceso se repite conforme se desenrolla una nueva región de la doble hélice de DNA, y se polimerizan más nucleótidos en la cadena de RNAm creciente. Conforme la enzima se mueve a lo largo de la molécula de DNA, se separa la cadena de RNAm polimerizada de la cadena de DNA modelo, lo que permite que se conformen de nuevo ambas cadenas de DNA en la configuración de doble hélice (fig. 3-9e). La transcripción inicia un triplete de DNA que corresponde al codón de inicio AUG, y termina cuando la polimerasa II del DNA reconoce a un sitio terminador de cadena complementario de los codones de terminación UAA, UAG o UGA. Cuando la enzima llega al terminador de cadena, se descarga desde la molécula de DNA la nueva cadena formada de RNA (transcripción primaria), por lo que queda libre en el nucleoplasma.

La molécula transcriptora primaria es una molécula de RNA de una sola cadena larga, llamada RNA mensajero precursor (pre-RNAm). Contiene tanto segmentos de codificación (exones) como segmentos de no codificación (intrones). Es necesario retirar los intrones, lo mismo que empalmar en conjunto a los exones. Para que suceda lo anterior, el pre-RNAm y las proteínas de procesamiento nuclear forman complejos de partículas de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (RNPnh) que inician el corte del RNA, con lo que se reduce la longitud de la molécula de pre-RNAm. Otras proteínas de procesamiento, como las partículas pequeñas de ribonucleoproteína nuclear (RNPns), ayudan también en este desdoblamiento para producir ribonucleoproteína mensajera (RNPm). Por último, se retiran las proteínas de procesamiento nuclear del complejo, y el RNAm queda listo para transportarse hacia el exterior del núcleo por los poros nucleares (fig. 3-9e).