CORRELACIONES CLINICAS

Uno de los aspectos que puede observarse a partir del cariotipo es la aneuploidía, o número anormal de cromosomas. Un ejemplo es el síndrome de Down, en el cual el análisis del cariotipo revela un cromosoma 21 extra (trisomía 21). Las personas que experimentan este síndrome se caracterizan por retraso mental, manos regordetas y cortas y muchas malformaciones congénitas, en especial del corazón, entre otras cosas.

Ciertos síndromes se relacionan con anomalías del número de cromosomas sexuales. Se produce síndrome de Kleinfelter cuando un individuo posee tres cromosomas sexuales (XXY). Estas personas manifiestan el fenotipo masculino, pero no desarrollan caracteres sexuales secundarios y suelen ser estériles. El síndrome de Turner es otro ejemplo de aneuploidía denominado monosomía de los cromosomas sexuales. El cariotipo de estos individuos manifiesta sólo un cromosoma sexual (XO). Estos individuos son mujeres que nunca desarrollan ovarios, tienen mamas subdesarrolladas, útero pequeño, y experimentan retraso mental.

Acido desoxirribonucleico (DNA) y genes

Casi todo el DNA, que es una cadena de polinucleótidos de doble cadena que se encuentra entrelazada en una doble hélice, se encuentra albergado en el núcleo de la célula. Cada nucleótido está compuesto por una base nitrogenada, una desoxirribosa y una molécula de fosfato, y los nucleótidos están unidos entre sí por enlaces fosfodiestéricos que se forman entre las moléculas de azúcar (desoxirribosa).