El enrollamiento ulterior de las asas de 300 nm en asas helicoidales estrechamente entretejidas de 700 nm constituye los cromosomas condensados al máximo que se observan en la etapa de metafase de la mitosis o de la meiosis (fig. 3-7e).

El número de cromosomas en las células somáticas es específico de la especie y se denomina genoma, o sea la constitución genética total. En el ser humano, el genoma está constituido por 46 cromosomas que representan 23 pares homólogos de cromosomas. Un miembro de cada uno de los pares de cromosomas se deriva de la madre, en tanto que el otro se deriva del padre. De los 23 pares, 22 se denominan autosomas, en tanto que los miembros del par restante que establecen el género son los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales de la mujer son dos cromosomas X (XX) y los del varón consisten en los cromosomas X y Y (XY) (fig. 3-8L).

Cromatina sexual

El estudio microscópico de los núcleos en interfase de las células de las mujeres manifiestan un acúmulo muy enrollado y muy compacto de cromatina, la llamada cromatina sexual (cuerpo de Barr), que es la contraparte inactiva de dos cromosomas X. Las células epiteliales obtenidas de la mucosa del carrillo y los neutrófilos de los frotis sanguíneos son de utlidad especial para estudiar la cromatina sexual. La cromatina sexual se observa en el borde de la cubierta o envoltura nuclear en los frotis de las células epiteliales de la cavidad bucal, y como pequeñas evaginaciones en palillo de tambor del núcleo de los neutrofilos. Debe observarse que es necesario examinar cierto número de células para encontrar la cromatina sexual, porque el cromosoma X debe encontrarse en la orientación apropiada para que se pueda observar.

Ploidía

Se dice que las células que contienen el complemento completo de cromosomas (46) son diploides (2_n). En cambio, se dice que las células germinales (óvulos, espermatozoides maduros) son haploides (1_n), esto es, sólo contienen un miembro de cada uno de los pares homólogos de cromosomas. Durante la fecundación el número de cromosomas se restaura hasta la cantidad diploide (2_n) al unirse los núcleos de ambas células germinales.

Ciertos alcaloides de origen vegetal como la Colchicina, detienen a la célula en división mitótica en la etapa de metafase, momento en el cual los cromosomas estan condensados al máximo, lo que permite la identificación de cada uno de los pares por su forma y la numeración de estos por un sistema convencional de estructuración: el cariotipo, que es un análisis del número de cromosomas (fig. 3-8L).