Probablemente el trastorno más conocido de este grupo es la enfermedad de Tay-Sachs, que se produce principalmente en niños descendientes de judíos de Europa del norte. Estos niños ponen de manifiesto una deficiencia de la enzima hexosaminidasa, y son incapaces de catabolizar a los gangliósidos GM2. Aunque la mayor parte de las células de estos niños acumulan gangliósidos GM2 en sus lisosomas, es en las neuronas de los sistemas nerviosos: central y periférico en los que se crean mayores problemas. Los lisosomas de estas últimas células quedan tan ingurgitados que interfieren con la función neuronal, y hacen que los niños se vuelvan vegetativos dentro del primero a los dos primeros años de vida y que mueran hacia el tercer año de edad.

Peroxisomas

Los peroxisomas (microcuerpos) son pequeños organitos ( 0.2 a 1.0 m m de diámetro) esféricos u ovoides fijos a la membrana, que contienen más de 40 enzimas oxidativas, en especial urato oxidasa, catalasa y amino oxidasa (figs. 2-24t). Se encuentran casi en todas las células animales, funcionan en la catabolia de los ácidos grasos de cadena larga (oxidación beta), y forman acetil CoA lo mismo que H2O2 (peróxido de hidrógeno) al combinar al hidrógeno del ácido graso con oxígeno molecular. La célula emplea acetil CoaA para sus propias necesidades matabólicas o la exporta hacia el espacio intercelular para que la utilicen las células vecinas. El peróxido de hidrógeno destoxica a divesos agentes nocivos (p.ej., etanol) y mata a los microorganismos. La enzima catalasa degrada al H2O2 en exceso.

Las proteínas destinadas a los peroxisomas no se elaboran en el RER, sino en el citosol, y se transportan hacia los organitos mencionados. Conforme estos peroxisomas aumentan de tamaño, experimentan fisión para formar nuevos peroxisomas.

Mitocondrias

Las mitocondrias son organitos flexibles en forma de bastoncillo, que miden 0.5m m de diámetro y que llegan a tener una longitud de hasta 7 micras. La mayor parte de las células de los animales poseen un gran número de mitocondrias (hasta 2,000 en cada célula hepática) porque, por la fosforilación oxidativa , producen trifosfato de adenosina (ATP), forma estable de almacenamiento de energía que puede utilizar la célula para efectuar las actividades que la requieren.

Cada mitocondria posee una membrana externa lisa y una membrana interna replegada (figs. 2-6t y 2-25e).