CAPITULO 29
DESARROLLO Y HERENCIA
La anatomía del desarrollo es el estudio de la secuencia de fenómenos que van de la fecundación de un oocito secundario a la formación de un organismo adulto. El ser humano en desarrollo es un embrión durante los primeros dos meses que siguen a la fecundación, o sea, el período de desarrollo embrionario. El desarrollo fetal se inicia en la novena semana de gestación y continúa hasta el nacimiento, intervalo en que se conoce al ser humano como feto. Juntos, estos dos periodos constituyen el desarrollo prenatal, que es una sucesión de fenómenos maravillosos por su complejidad y coordinación precisa. La embriología es el estudio del desarrollo desde la fecundación del óvulo hasta la octava semana de gestación. La obstetricia es la rama de la medicina dedicada al embarazo, parto y período neonatal, es decir, los primeros 42 días después del nacimiento. En este capítulo, la atención se centra en la secuencia de desarrollo que comprende la fecundación, implantación, desarrollo embrionario y fetal, parto y nacimiento.
DE LA FECUNDACIÓN A LA
IMPLANTACION
OBJETIVO
Explicar los procesos relacionados con la fecundación, formación de la mórula,
desarrollo del blastocisto e implantación.
Cuando un espermatozoide y un oocito secundario se han desarrollado gracias
a la meiosis y maduración, y se depositan los espermatozoides en la vagina, es
posible que ocurra el embarazo, secuencia de fenómenos que se
inicia con la
fecundación y continúa con la implantación y el desarrollo embrionario y fetal,
hasta terminar normalmente con el nacimiento, unas 38 semanas después.
Fecundación
Durante la fecundación, el material genético del espermatozoide y del
oocito secundario haploides se fusiona en un solo núcleo diploide. Del total de
300 a 500 millones de espermatozoides que entran en la vagina, menos de 1% llega
al oocito secundario. La fecundación ocurre normalmeniv en una de las trompas de
Falopio 12 a 24 horas después de la ovulación. Los espermatozoides continúan
siendo viables en la vagina por espacio de 48 horas, y el oocito secundario lo
es durante 24 horas después de la ovulación, por lo que normalmente hay un
periodo de tres días en que es más probable que ocurra el embarazo, los dos
anteriores a la ovulación y el que sigue a ésta.
El proceso que lleva a la fecundación se inicia cuando las contracciones peristálticas y la acción de los cilios transportan el oocito por la trompa de
Falopio. Los espermatozoides ascienden por el útero a las trompas, impulsados
por los movimientos semejantes a latigazos de su cola (flagelo) y, posiblemente,
guiados por sustancias quimiotácticas que libera el oocito. Además, es probable
que las contracciones musculares del útero, que estimulan las prostaglandinas
del semen, ayuden al movimiento de los espermatozoides hacia el oviducto. Aunque
poco más o menos 100 espermatozoides llegan hasta la cercanía del oocito en los
minutos que siguen a la eyaculación, no pueden fecundarlo sino hasta
varias horas después. Durante este lapso, los espermatozoides sufren,
UNIDAD CINCO CON INMUNIDAD
¿Qué es la
capacitación?
en el aparato reproductor de la mujer, una serie de cambios funcionales
denominada capacitación, en virtud de los cuales la cola del
espermatozoide se mueve con mayor fuerza y permite que su membrana plasmática se
fusione con la del oocito. A fin de que ocurra la fecundación, un espermatozoide
debe penetrar la corona radiante, que es el conjunto de células de la
granulosa que rodea el oocito, y luego la zona pelúcida, capa
transparente de glucoproteínas dispuesta entre la corona radiante y la membrana
plasmática del oocito (fig. 29.la).
La ZP3 es
una glucoproteína de la zona pelúcida que funge como receptor del
espermatozoide; se une a proteínas específicas de la membrana de la cabeza y
desencadena la reacción acrosómica, en la que se libera el contenido del
acrosoma. Las enzimas proteolíticas de éste digieren un trayecto en la zona
pelúcida, mientras los movimientos de la cola del espermatozoide lo empujan
hacia el interior del oocito. Aunque muchos espermatozoides se unen a las
moléculas de ZP3 y ocurre en ellos la reacción acrosómica, únicamente el primero
que penetra por completo la zona pelúcida se fusiona con el oocito y llega a su
membrana plasmática.
La fusión de un espermatozoide con el oocito secundario, o singamia,
activa un conjunto de fenómenos que bloquean la poliespermia, es decir,
la fecundación del oocito por varios espermatozoides. En los uno a tres segundos
siguientes, se despolariza la membrana plasmática del oocito, lo cual funge como
un bloqueo rápido de la poliespermia, ya que un oocito despolarizado no
puede fusionarse con otro espermatozoide. Tal despolarización también activa la
liberación intracelular de iones calcio, lo cual estimula la exocitosis de
vesículas secretoras del oocito. Las moléculas liberadas de esta manera
inactivan la ZP3 y endurecen la zona pelúcida, fenómenos que constituyen el
bloqueo lento de la
poliespermia.
Una vez que el espermatozoide entra en el oocito secundario, se completa en éste
la meiosis II. Se divide en un óvulo grande (óvulo maduro) y un segundo cuerpo
polar, pequeño, que se fragmenta y desintegra (fig. 28.17). El núcleo de la
cabeza del espermatozoide se convierte en el pronúcleo masculino, y el del
óvulo fecundado, en el pronúcleo femenino (fig. 29.lc). Después de
formados los pronúcleos, se fusionan y se produce un solo núcleo diploide, que
contiene 23 cromosomas de cada pronúcleo. Así pues, la fusión de los pronúcleos
haploides (n) restaura el número diploide (2n) de 46 cromosomas, y
el nombre del óvulo fecundado cambia a cigoto.
Figura
29.1 Estructuras y fenómenos escogidos de [a fecundación. a) Espermatozoide que
penetra la corona radiante y zona pelúcida de un oocito secundario. (b)
Espermatozoide en contacto con un oocito secundario. (c) Pronúcleos masculino y
femenino. (Figura en color entre las páginas 1050 y 1051.)
Durante La fecundación, el material genético del espermatozoide y el oocito se
fusiona y forma un solo núcleo diploide.
Huso de la
meiosis II
(a) Espermatozoide que penetra un ocito secundario
(b) Espermatozoide en contactar un ocito secundario
(c) Pronúcleos masculino y femenino
Figura
29.2 Segmentación y formación de La mórula y el blastocisto.
EL término segmentación se refiere a las divisiones mitóticas rápidas del
cigoto.
Los gemelos dicigóticos (fraternos) se forman con la liberación independiente de dos oocitos secundarios y su fecundación subsiguiente por igual número de espermatozoides. Aunque tienen la misma edad y están en el utero al mismo tiempo, difieren genéticamente tanto como cualquier otro par de hermanos. Los gemelos dicigóticos pueden ser del mismo género o no. Los gemelos monocigóticos (idénticos) se desarrollan a partir de un solo óvulo fecundado, de modo que contienen exactamente el mismo material genéti co y siempre son de igual género. Surgen cuando las células en desarrollo se separan en dos embriones, lo cual ocurre en los ocho días siguientes a la fecundación en 99% de los casos. Cuando la separación tiene lugar en fecha ulterior, es probable que se produzcan gemelos siameses, que están unidos y comparten ciertos estructuras corporales.
Formación de la mórula
Después de la fecundación, sobrevienen divisiones celulares mitóticas rápidas en
el cigoto. la llamada segmentación (fig. 29.2). La primera división celular del
cigoto se inicia unas 24 horas después de la fecundación y se completa al cabo
de unas seis horas más. Cada división subsiguiente requiere tiempo un poco
menor. En el segundo día después de la fecundación, se ha completado la segunda
segmentación y existen cuatro células (fig. 29.2b), mientras que al término del
tercer día hay 16 células. éstas, cada vez más pequeñas, se denominan
blastómeras. Las segmentaciones sucesivas producen finalmente una esfera sólida
de células, a la que rodea todavía la zona pelúcida, que recibe el nombre de
mórula y tiene casi el mismo tamaño que el cigoto original (flg. 29.2c).
Desarrollo del blastocisto
Hacia el final del cuarto día, aumenta el número de células de la mórula,
conforme ésta se mueve por la trompa de Falopio hacia la cavidad uterina. Entre
la segunda mitad del cuarto día y el quinto, el grupo denso de células se ha
convertido en una esfera hueca de células que entra en la cavidad uterina y su
nombre cambia a blastocisto (fig. 29.2d, e).
El blastocisto tiene una cubierta externa de células, el trofoblasto; una
masa interna de células, y una cavidad interna llena de líquido, el
blastocele. El primero y una parte de la masa interna de células forman en
última instancia las mémbranas -ué cohoñen lá parte fetal de la placenta,
mientras que el resto de la masa interna de células constituye el origen del
embrión.
Implantación
El blastocisto permanece libre en la cavidad uterina durante unos dos días
antes de fijarse a la pared del útero. El endometrio está en la fase secretora y
el blastocisto recibe nutrición de las secreciones con alto contenido de
glucógeno de las glándulas endometriales, a las que a veces se llama leche
uterina. Durante esta fase, se desintegra la zona pelúcida y crece el
blastocisto. Unos seis días después de la fecundación,
Blastómeras
Zona pelúcida
Citoplasma
(a)
Segmentación de la etapa de dos células (36 horas)
Núcleo
(b) Segmentación de la etapa de cuatro células (48 horas)
(c) Mórula
(96 horas)
(d) Blastocisto, vista externa (cinco días)
Zona pelúcida
Masa
interna de células Trofoblasto
Blastocele
(e) Blastocisto,
vista interna
(cinco días)
• ¿Cuál es La diferencia histológica entre la mórula y el btastocisto?
Figura
29.3 Relación de un bastocisto con el endometrio en el momento de la
implantación. (Figura en color entre las páginas 1050 y 1051.)
La implantación, o sea, La fijación del blastocisto en el endometrio, ocurre
unos
seis días después de la fecundación.
Glándula endometrial
- Vaso sanguíneo
(b) Vista interna, unos seis días después de la fecundación
¿De qué manera el blastocisto se fusiona con el endometrio
y se “entierra” en él? -
este último se fija al endometrio en el proceso de implantación (fig.
29.3).
Al implantarse el blastocisto, generalmente en la porción posterior del fondo o
en el cuerpo del útero, se orienta de tal manera que la masa interna de células
se coloca hacia el endometrio (fig. 29.3b). En la región de contacto del
blastocisto con el endometrio, se desarrollan dos capas del trofoblasto, el
sincitiotrofoblasto, desprovisto de límites celulares, y el citotrofoblasto,
entre la masa interna de células y el sincitiotrofobiasto, que se compone de
células identifica
Vista
interna, unos siete días después de la fecundación
bies (fig. 29.3c). Estas dos capas del trofoblasto se vuelven parte del corion,
una de las membranas fetales, al continuar su crecimiento (fig. 29.5c). Durante
la implantación, el sincitiotrofoblasto secreta enzimas que permiten al
blastocisto penetrar el revestimiento uterino mediante digestión y licuefacción
de células endometriales. Las secreciones endometriales continúan nutriendo el
blastocisto perforado durante alrededor de una semana después de la
implantación. Finalmente, el blastocisto queda incluido en el endometrio. Otra
secreción del trofoblasto es la gonadotropina coriónica o Cavida uterina
Corte frontal del útero
Orificio
de la glándula endometrial
Epitelio cilíndrico sencillo del endornetrio
(a) Vista externa, unos seis días después de la fecundación
Endometrio:
Estroma endometrial
Epitelio cilíndrico sencillo
Trofoblasto
Cavidad amniótica
Masa
interna de células
Blastocele
CAPÍTULO 29 DESARROLLO Y HERENCIA
Figura 29.4 Resumen de fenómenos relacionados con la fecundación e implantación.
La
fecundación generalmente ocurre en la trompa de Falopio.
1. Fecundación
(ocurre unas 12 a 24 horas después de la ovulación)
Miometrio
3.
Mórula
(tres a cuatro días después de la fecundación)
4. Blastocisto (cuatro y medio a cinco dias después de la fecundación)
5. Implantación (ocurre unos seis días después de la fecundación)
O ¿En cuál fase del ciclo uterino tiene lugar la implantación?
Plano frontal del útero, trompa de Falopio y ovario
hormona (GCh),
de acciones similares a las que tiene la HL. La GCh rescata el cuerpo lúteo de
la degeneración y mantiene su secreción de progesterona y estrógenos, hormonas
que mantienen el revestimiento uterino en estado secretor y, con ello, impiden
la menstruación.
Los principales fenómenos relacionados con la fecundación e implantación se
resumen en la figura 29.4.
APLICACIÓN CLINICA
Embarazo ectópico
El embarazo ectópico es el desarrollo del embrión o feto fuera de la cavidad
uterina. Suele ocurrir cuando se ve obstaculizado el paso de óvulo fecundado por
la trompo de Falopio, generalmente por motilidad disminuida del músculo liso de
la trompa o anormalidades anatómicas. Aunque los sitios más comunes de embarazo
ectópico son la ampolla e infundíbulo del oviducto, también puede ocurrir en la
cavidad abdominal o el cuello del útero. En comparación con las mujeres que no
fuman, las fumadoras que se embarazan tienen el doble de probabilidades de
sufrir este trastorno, ya que la nicotina de los cigarrillos paraliza los cilios
del revestimiento de la trompa de Falopio (igual que en las vías respiratorias).
Las cicatrices de la enfermedad pélvica inflamatoria, operaciones previas del
oviducto y antecedente de embarazo ectópico también pueden obstaculizar el
movimiento del óvulo fecundado.
Las
manifestaciones del embarazo ectópico incluyen uno o dos ciclos menstruales
omitidos, seguidos de hemorragia y dolor abdominopélvico agudo. Si no se extrae,
el embrión en desarrollo puede causar la rotura del oviducto, que frecuentemente
culmina en la muerte de la mujer. •
Defina la anatomía del desarrollo.
¿Dónde ocurre normalmente la fecundación? ¿Cómo se previene la poliespermia?
¿Qué es la mórula y cómo se forma?
Describa los componentes del blastocisto.
DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL
OBJETIVOS
• Analizar la formación de las capas germinativas primarias y membranas
embrionarias como los fenómenos principales del periodo embrionario.
• Elaborar una lista de las estructuras corporales representativas que se
producen a partir de las capas germinativas primarias.
Describir la formación de la placenta ye! cordón umbilical.
La gestación es el periodo que va de la fecundación al nacimiento. En
seres humanos, dura unas 38 semanas 2.
Segmentaciones (la primera se completa
unas 30 horas después de la fecundación)
UNIDAD CINCO CONTINUIDAD
Apartir
del día calculado de fecundación (o sea, unas dos semanas después del primer día
de la última menstruación). Al final del periodo embrionario, que
comprende los primeros dos meses de desarrollo, hay rudimentos de todos los
órganos principales del organismo adulto y se han desarrollado las membranas
embrionarias. Durante el periodo fetal, que es el subsiguiente al sgundo mes,
crecen rápidamente los órganos que se producen a partir de las capas
germinativas primarias y el feto adquiere aspecto de ser humano. Hacia el final
del tercer mes, ya funciona la placenta, que es el sitio de intercambio de
nutrimentos y desechos entre la madre y el feto.
Orígenes de (os aparatos corporales
El primer fenómeno importante del periodo embrionario es la gastrulación, en la
cual la masa interna de células del blastocisto se diferencia en tres capas
germinativas primarias: ectodermo, endodermo y mesodermo. Estas capas son
los tejidos embrionarios principales, en los cuales se originan todos los
tejidos y órganos del cuerpo humano.
En los ocho días que siguen a la fecundación, proliferan las células del
citotrofoblasto interno y forman el amnios, que es una de las membranas fetales,
y un espacio, la cavidad amniótica, adyacente a la masa interna de
células (flg. 29.5a). La capa de células de la masa interna más cercana a la
cavidad amniótica se convierte en el ectodermo, y la que está junto al
blastocele, en el endodermo. Al formarse la cavidad amniótica, la masa
interna de células cambia su nombre al de disco embrionario, que contiene
células ectodérmicas y endodérmicas, mientras que las células mesodérmicas están
dispersas por fuera del disco.
Unos 12 días después de la fecundación, la formación de las capas germinativas
primarias y las estructuras correspondientes produce cambios sorprendentes. Las
células del endodermo se han dividido con rapidez, de modo que los grupos de
estas células se extienden a manera de formar una esfera hueca, el saco vitelino,
que es otra membrana fetal, descrita poco más adelante. Las células del
citotrofoblasto originan un tejido conectivo laxo, el mesodermo
extraembrionario, que llena completamente el espacio entre el
citotrofoblasto y el saco vitelino. Poco después, se crean grandes espacios en
el mesodermo extraembrionario, de cuya unión se forma el celoma
extraembrionario, que es la futura cavidad corporal ventral (flg. 29.5b).
Hacia el decimocuarto día de gestación, la diferenciación de las células del
disco embrionario ha producido tres capas distintivas: ectodermo, mesodermo y
endodermo (flg. 29.5b). Al continuar el desarrollo del embrión, el endodermo se
convierte en el revestimiento epitelial de los aparatos digestivo y
respiratorio, así como de otros órganos. El mesodermo origina los tejidos
muscular, óseo y otros de tipo Figura
29.5 Formación de as capas germinativas primarias y estructuras acompañantes.
(Figura en color entre las páginas 1050 y 1051.)
Las capas germinativas primarias (ectodermo, mesodermo y endodermo) son los
tejidos embrionarios a partir de los cuaes se desarrollan todos los tejidos y
órganos. Endometrio:
Epitelio cilíndrico
sencillo
Estroma endometrial
Amnios
Cavidad amniótica
Disco
embrionario:
ECTODERMO
ENDODERMO
Saco vitelino
Mesodermo extraembrionario
Celoma extraembrionario Espacio intervelloso
UNIDAD CINCO CONRINVIDAR
ENDODERMO
Epitelio
del tubo digestivo (excepto la boca y conducto anal) y de sus glándulas.
Epitelio de la vejiga, vesícula biliar e hígado. Epitelio de la faringe, trompa
de Eustaquio, amígdalas, laringe, tráquea, bronquios y pulmones.
Epitelio de la tiroides, paratiroides, páncreas y timo.
Epitelio de la próstata y glándulas de Cowper, vagina, vestíbulo, uretra y
glándulas afines, como las de Bartholin y las vestibulares.
Las tres
capas germinativas primarias
MESODERMO
Huesos,
gran parte del músculo liso y todo el
miocardio.
Cartílago, hueso y otros tejidos conectivos.
Sangre, médula ósea roja y tejido linfático.
Endotelio de los vasos sanguíneos y linfáticos.
Dermis.
Túnicas
fibrosa y vascular del ojo.
Oído medio.
Mesotelio y cavidad corporal ventral.
Epitelio de los riñones y uréteres.
Epitelio de la corteza suprarrenal.
Epitelio de las gónadas y conductos de los
ECTODERMO
Todo el
tejido nervioso. Epidermis.
Folículos pilosos, músculos erectores del pelo, uñas y epitelio de glándulas
cutáneas (sebáceas y sudoríparas).
Cristalino, córnea y músculos internos del ojo. Oídos interno y externo.
Neuroepitelio de órganos de los sentidos. Epitelio de la nariz, boca, senos
paranasales, glándulas salivales y conducto anal. Epitelio del cuerpo pineal,
hipófisis y médula suprarrenal.
órganos genitales.
conectivo,
así corno el peritoneo. El ectodermo se transforma en la epidermis y el sistema
nervioso. En el cuadro 29.1 se presentan mayores detalles acerca de las
estructuras que forman esas capas germinativas.
Formación
de Las membranas embrionarias
Un segundo
fenómeno importante del periodo embrionario es la formación de las membranas
embrionarias. Éstas, que se sitúan por fuera del embrión, lo protegen y
nutren, y más adelante, al feto. (Recuérdese que el ser humano en desarrollo se
denomina feto después del segundo mes de gestación.) Dichas membranas son el
saco vitelino, amnios, co- non y alantoides (fig. 29.6).
En especies cuyas crías se desarrollan dentro de un huevo con cáscara, como las
aves, el saco vitelino es la fuente principal de vasos sanguíneos que
transportan nutrimentos al embrión (fig. 29.5c). Sin embargo, el humano recibe
nutrientes del endometrio, de modo que el saco es pequeño y funciona como sitio
inicial de formación de sangre. Además, contiene células que emigran a las
gónadas y se diferencian en las células germinativas primitivas (espermatogonios
y oogonios).
El amnios es una delgada membrana protectora que se forma hacia el octavo día
después.de la fecundación y cubre inicialmente el disco embrionario (fig. 29.5a,
b). Al crecer el embrión, el amnios lo rodea por completo, lo cual
crea una cavidad que se llena del llamado líquido amniótico (fig. 29.6a).
Gran parte de él se deriva de un filtrado de la sangre materna; luego, el feto
contribuye diariamente a dicho líquido con la excreción de orina en la cavidad
amniótica. El líquido en cuestión sirve para la absorción de impactos que be
otra manera llegarían al feto, ayuda a regular la temperatura corporal fetal y
evita la adherencia entre la piel del feto y s tejidos circundantes. Las células
embrionarias se esfacen en el líquido amniótico y pueden ser objeto de examen .n
el procedimiento de amniocentesis, que se describe más
adelante.
Por lo regular el amnios se rompe justo antes del nacimiento y su líquido
constituye la “bolsa de agua”.
El corion tiene origen en el trofoblasto del blastocisto y en el mesodermo que
reviste al trofoblasto. Rodea al embrión y, después, al feto. Por último, se
convierte en la parte embrionaria principal de la placenta, que es la estructura
para el intercambio de materiales entre la madre y el feto. Además, produce la
gonadotropina coriónica humana (GCh). La capa interna del corion se fusiona
tarde o temprano con el amnios.
La alantoides es una pequeña estructura vascularizada que sirve como otro
sitio inicial de formación de sangre. Después, sus vasos sanguíneos forman parte
de la conexión entre la madre y el feto.
Placenta y cordón umbilical
El desarrollo de la placenta, que es el sitio de intercambio de nutrimentos
y desechos entre la madre y el feto, ocurre durante el tercer mes de gestación y
la forman el corion del embrión y una parte del endometrio materno. Cuando se ha
desarrollado plenamente, su forma es la de un panqueque (fig. 29.8b). En lo
funcional, la placenta permite que el oxigeno y nutrimentos se difundan de la
sangre materna a la fetal, mientras que el dióxido de carbono y otros desechos
lo hacen en sentido opuesto.
La placenta también funge como barrera protectora, puesto que numerosos
microorganismos no pueden cruzarla. Empero, sí es factible que lo hagan
ciertos virus, como los que causan el sida, sarampión alemán, varicela,
sarampión, encefalitis y poliomielitis. Por añadidura, la placenta alma- cena
nutrimentos, como los hidratos de carbono, proteínas, hierro y calcio, que se
liberan en la circulación fetal según se requiera y produce varias hormonas
necesarias para que se mantenga el embarazo. Casi todos los medicamentos y otras
sustancias, incluidos el etanol y muchos otros compuestos que pueden causar
defectos congénitos, cruzan de manera irrestricta la placenta.
¿En qué difieren funcionalmente el amnios y el corion?
Al ocurrir
la implantación, una porción del endometrio se modifica y su nombre cambia al de
decidua. Esta se forma con el estrato funcional del endometrio, del cual
se separa después del nacimiento, al igual que en la menstruación normal. Las
diferentes regiones de la decidua, todas ellas parte del estrato funcional,
reciben nombres según su posición relativa al sitio del blastocisto implantado
(fig. 29.7). La decidua basal, porción del endometrio situada entre el corion y
el estrato basal del útero, se convierte en la parte materna- de la placenta. La
decidua capsular es la porción ubicada entre el embrión y la cavidad
uterina, y la decidua parietal, parte restante del endometrio modificado,
reviste las áreas del resto del útero que no participan en la gestación. Al
crecer el embrión y, más adelante, el feto, la decidua capsular sobresale en la
cavidad uterina y se fusiona inicialmente con la parietal, lo cual oblitera la
cavidad mencionada. La decidua capsular se degenera y desaparece hacia la
vigésimo séptima semana de gestación.
Las conexiones de la madre con el producto de la concepción se establecen por
medio de la placenta en desarrollo y el cordón umbilical (fig. 29.8a). Durante
la vida embrionaria crecen prolongaciones digitiformes del corion, las
vellosidades coriónicas, en la decidua basal del endometrio. Contienen vasos
sanguíneos fetales de la alantoides y su crecimiento continúa hasta que quedan
bañadas por los senos sanguíneos maternos llamados espacios intervellosos. El
resultado es que los vasos sanguíneos maternos y fecales están en proximidad
estrecha. Sin embargo, tómese nota de que no se unen y que la sangre que circula
por ellos normalmente io se mezcla. En su lugar, el .oxígeno y los nutrimentos
presentes en la sangre de los espacios intervellosos maternos se difunden a
través de la membrana plasmática a los capilares de las vellosidades, mientras
que los desechos lo hacen en dirección contraria. Desde los capilares de las
vellosidades, los nutrimentos y el oxígeno llegan al feto por la vena umbilical.
Los desechos salen del producto de la concepción por las arterias umbilicales,
pasan a los capilares de las vellosidades y se difunden a la sangre materna.
Algunos materiales, como la inmunoglobulina G, pasan de la sangre materna a los
capilares de las vellosidades por transcitosis (descrita en el capítulo 21), en
la cual la endocitosis está mediada por receptores. Las membranas
embrionarias, que se sitúan fuera del embrión, protegen y nutren a
este último, y luego al feto.
El
cordón umbilical, que es la conexión vascular entre la madre y el feto,
consta de dos arterias umbilicales, que transportan sangre fetal desoxigenada a
la placenta, y una vena umbilical, que lleva sangre oxigenada al feto, además de
tejido conectivo mucoso de sostén, la jalea de Wharton, derivada de la
alantoides. Una capa de amnios rodea al cordón umbilical (fig. 29.8a).
Tras el nacimiento, la placenta se desprende del útero y se le llama secundinas.
En dicho momento, se corta y anuda el cordón umbilical, con lo que el recién
nacido empieza a vivir con independencia del organismo materno. La pequeña
porción del cordón umbilical que permanece unida al lactante, de unos
2.5
cm de
largo, degenera y finalmente se desprende, por lo general 12 a 15 días después
del nacimiento. El área donde estaba el cordón queda cubierta por una capa
delgada de piel y se forma tejido cicatrizal, al cual se llama ombligo.
Los laboratorios farmacéuticos utilizan la placenta humana como fuente de
hormonas, diversos medicamentos y sangre, así como en el recubrimiento de
quemaduras. Por añadidura, las venas placentarias y umbilicales pueden servir
como injertos vasculares, además de congelar la sangre umbilical para usarla
como fuente futura de células madre pluripotenciales.
A lo largo de este libro, se analiza la anatomía del desarrollo de los diversos
aparatos corporales en los capítulos respectivos. A continuación, se presenta
una lista de tales análisis para su revisión:
Sistema integumentario (Capítulo 5)
Esqueleto (Capítulo 6)
Sistema muscular (Capítulo 10)
Sistema nervioso (Capítulo 14)
Sistema endocrino (Capítulo 18)
Corazón (Capítulo 20)
Sangre y vasos sanguíneos (Capítulo 21)
Sistema linfático (Capítulo 22)
Aparato respiratorio (Capítulo 23)
Aparato digestivo (Capítulo 24)
Aparato urinario (Capítulo 26)
Aparato reproductor (Capítulo 28)
En el cuadro 29.2 se resumen los cambios relacionados con el desarrollo
embrionario y fetal.
APLICACIÓN CLINICA
Placenta
previa
En algunos
casos, una parte de la placenta o toda ella se implanta en la porción inferior
del útero, cerca del orificio interno del cuello uterino o cubriendo este
último, lo cual se conoce como placenta previa. Aunque puede causar el
aborto espontáneo, también ocurre en casi 1:250 partos con producto vivo.
Implica riesgo para el feto, ya que suele ocasionar nacimiento prematuro e
hipoxia intrauterina por hemorragia de La madre. La mortalidad mantener se
incrementa como consecuencia de la hemorragia e infección. El síntoma más
importante es el sangrado de color rojo brillante, repentino e in Figurado 29.7
Regiones de la decidua.
La decidua
es una porción modificada del endometrio, que surge después de la implantación.
Decidua
basal
¿Cuál
porción de
la decidua participa en la formación de la parte materna de la placenta?
dolor por la vagina en el tercer trimestre del embarazo. La cesárea es el método
preferido de parto en casos de placenta previa. W
Pruebas diagnósticas prenatales
Se cuenta con diversas pruebas para diagnosticar enfermedades genéticas y
evaluar el bienestar del feto. A continuación, se describen la ultrasonografía
fetal, amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (MVC).
Ultrasonografía fetal
En caso de
duda acerca de la evolución normal del embarazo, se realiza la ultrasonografía
fetal. El uso más frecuente de la ultrasonografia diagnóstica es, con mucho,
determinar con mayor exactitud la edad fetal (gestacional) cuando dista de estar
clara la fecha de la concepción, además de que se utiliza para evaluar la
viabilidad y crecimiento del feto, determinar su posición, identificar el
embarazo múltiple, detectan anormalidades materno fetales y como método-
auxiliar de procedimientos especiales, entre ellos la amniocentesis. La
ultrasonografia no se emplea de rutina para determinar el género del feto, sino
sólo para indicaciones médicas específicas.
Un instrumento (transductor) que emite ondas sonoras de alta frecuencia se
desliza hacia uno y otro lados sobre el abdomen. Las ondas sonoras reflejadas
por el feto en desarrollo, que detecta el transductor, se convierten en una
imagen en la pantalla, llamada ultrasonograma (cuadro 1.4). La vejiga materna
sirve como marca de referencia anatómica durante el procedimiento, por lo que es
necesario que la madre beba liquidos, de modo que dicho órgano esté lleno de
orina.
CAPITULO 29 DESARROLLO Y HERENCIA
La placenta se forma con el corion embrionario y parte del endometrio de la madre.
Espacio intervelloso que contiene sangre materna
Decidua basal (porción materna de la placenta)
Vellosidades coriónicas
Corion (parte fetal de la placenta)
Decidua basal
Cordón umbilical
Arteriola endometrial materna
Vénula endometñal materna
UNIDAD CINCO CONTINUIDAD
La
amniocentesis
consiste
en extraer un poco del líquido amniótico que baña al feto en desarrollo y
analizar células fetales y sustancias disueltas en él. Se usa como prueba para
diagnosticar ciertas enfermedades genéticas, entre ellas el síndrome de Down,
espina bífida, hemoflia, enfermedad de Tay-Sachs, drepanocitosis y algunas
distrofias musculares, o para determinar la madurez y el bienestar fetal cerca
de la fecha de parto. A fin de diagnosticar presuntas anormalidades genéticas,
es común que se emprenda luego de 14 a 16 semanas de gestación, y para valorar
la madurez y el bienestar fetales, al cabo de 35 semanas de gestación. Es
posible identifican casi 300 padecimientos cromosómicas y más de 50 defectos
bioquímicos mediante la amniocentesis. Además, permite confirmar el género, dato
de importancia para el diagnóstico de enfermedades ligadas al sexo, en que un
gen anormal materno afecta sólo a los hijos de género masculino (tema que se
analiza más adelante). Estos padecimientos no afectan a los descendientes de
género femenino, a menos que el padre también les transmita el gen defectuoso.
Durante la amniocentesis, en primer término se identifica la posición del feto y
placenta por ultrasonografía y palpación. Después, se prepara la piel con un
antiséptico y se administra un anestésico local, se introduce una aguja
hipodérmica a través de las paredes abdominal y uterina maternas hasta la
cavidad amniótica y se aspiran unos 10 ml de líquido (fig. 29.9a). El líquido y
las células en suspensión son objeto de examen microscópico y pruebas
bioquímicas. Los niveles altos de alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa suelen
indicar desarrollo inadecuado del sistema nervioso, como ocurre en la espina
bífida o anencefalia (ausencia de cerebro). Los estudios cromosómicos, que
requieren la proliferación de células durante dos a cuatro semanas en un medio
de cultivo, suelen mostrar el reordenamiento, falta o exceso de cromosomas. La
amniocentesis se practica sólo cuando hay presunción de riesgo de defectos
genéticos, dado que existen probabilidades de 0.5% de aborto espontáneo después
de
realizarla.
Muestreo de vellosidades coriónicas
En el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), se introduce una sonda por
la vagina y el cuello del útero hasta las vellosidades coriónicas, con guía
ultrasonográfica (fig. 29.9b). Se aspiran unos 30 mg de tejido, que se preparan
para el análisis cromosómico. También es posible el muestreo de las vellosidades
mediante la inserción de una aguja por la cavidad abdominal, a semejanza de la
amniocentesis.
El MVC permite identificar los mismos defectos, que la amniocentesis, ya que las
células coriónicas y fetales poseen el mismo genoma. Además, sus ventajas sobre
la amniocen Amnios
que cubre la superficie fetal de la placenta (b) Cara fetal de la placenta
CAPITULO 29 DFSARROLLO Y HERENCIA
AL FIN
TAMAÑO Y PESO
DEL MES APROXIMADOS CAMBIOS REPRESENTATIVOS
0.6 cm
Todavía no son visibles los ojos, nariz y oídos. Se forman La columna vertebral
y el conducto vertebral, así
como pequeños primordios que son el origen de las extremidades. Se forma y
empieza a latir el corazón.
También se inicia la formación de los aparatos corporales. Aparece el sistema
nervioso central al comienzo
de la tercera semana.
2 3 cm los ojos están muy separados y Los párpados se hallan fusionados. La
nariz es plana. Se inicia la osificación. Se distinguen las extremidades y los
dedos están bien formados. Se forman los vasos sanguíneos
principales. Continúa el desarrollo de muchos órganos internos.
Aunque Los ojos se han desarrollado casi por completo, Los párpados todavía se
encuentran fusionados, se
desarrolla el puente nasal y ya están Los oídos externos. Continúa la
osificación. Están formadas por completa las extremidades y se desarrollan las
uñas. Es detectable el latido cardiaco. Se inicia la formación de
orina. Comienzan los movimientos del feto, sin que aún los pueda sentir La
madre. Continúa el desarrollo
de los aparatos corporales.
La cabeza es grande en relación con el resto del cuerpo. La cara adquiere rasgos
humanos y aparece pelo
en La cabeza. Muchos huesos están osificados y se inicia la formación de las
articulaciones. Ocurre con
rapidez el desarrollo de Los aparatos corporales.
La cabeza está menos desproporcionada en relación con el resto del cuerpo. A
éste Lo cubre vello Oro
(lanugo). Se forma La grasa parda, que es el sitio de producción de calor. Es
frecuente que La madre sienta
los movimientos fetales. Continúa el desarrollo acelerado de los aparatos
corporales.
La cabeza se vuelve incluso menos desproporcionada respecto del resto del
cuerpo. Se separan los párpados y se forman las pestañas. Ocurre aumento ponderal considerable. Se arruga la piel. Las células alveolares tipo II empiezan
a producir surfactante.
La cabeza y el cuerpo están más proporcionados. Se arruga la piel. EL feto de
siete meses (prematuro)
puede sobrevivir fuera del útero. Además, el feto está de cabeza (con los pies
hacia La cabeza materna).
Se inicia el descenso de Los testículos al escroto.
8 41 a 45 cm Se deposita la grasa subcutánea. Disminuyen las arrugas de la piel.
Se acumula más grasa subcutánea. Se esfacela el lanugo. Las uñas crecen hasta eL
extremo de los dedos e incluso más allá.
UNIDAD CINCO C0NTINUIDAD
tesis
radica en que puede practicarse incluso desde la octava semana de gestación y
que los resultados están disponibles al cabo de unos cuantos días, lo cual hace
posible tomar una decisión con mayor brevedad sobre continuar el embarazo o no.
Por añadidura, no requiere la penetración del abdomen, útero o cavidad amniótica
con una aguja. Sin embargo, es un poco más riesgosa que la amniocentesis, con
probabilidades de 1 a 2% de aborto espontáneo ulterior al procedimiento.
1. Defina los periodos embrionario y fetal.
2. Explique la importancia de la placenta y el cordón umbilical para el
crecimiento fetal.
3. Analice los cambios corporales principales que guardan
1 relación cn el cXecimiento fetal. . - -
4. Describa los estudios diagnósticos prenatales siguientes:
ultrasonografía fetal, amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas.
CAMBIOS
MATERNOS DURANTE
EL EMBARAZO
OBJETIVOS
Describir las fuentes de las hormonas que se secretan durante el embarazo y
sus funciones.
Describir los cambios hormonales, anatómicos y fisiológicos de la madre durante
el embarazo.
Hormonas
del embarazo
Durante los primeros tres a cuatro meses de embarazo, el cuerpo lúteo continúa
la secreción de progesterona y estrógenos, hormonas que mantienen el
revestimiento uterino en embarazadas y preparan las glándulas mamarias para la
secreción de leche. Sin embargo, las cantidades de tal secreción son apenas
levemente mayores que las producidas después de la ovulación en ciclos
menstruales normales. Desde el tercer mes hasta el fin del embarazo, la placenta
se encarga de producir los niveles altos necesarios de dichas hormonas. Como se
mencionó, el corion placentario secreta la gonadotropina coriónica humana
(GCh) en la sangre. A su vez, esta hormona estimula el cuerpo lúteo a fin
de mantener la producción de progesterona y estrógenos, necesaria para evitar
la menstruación y para que el embrión y feto continúen implantados en el
revestimiento uterino (fig. 29. l0a). Hacia el octavo día después de la
fecundación, la GCh es detectable en la sangre de embarazadas. Su nivel máximo
de secreción ocurre hacia la novena semana de embarazo (fig. 29. 10), disminuye
abruptamente durante el cuarto y quinto meses, y luego se estabiliza hasta el
parto.
El corion placentario inicia la secreción de estrógenos luego de las primeras
tres o cuatro semanas de embarazo, y el de progesterona hacia la sexta semana.
Estas hormonas se secretan en cantidades crecientes hasta el momento del parto
(fig. 29.lOb). Hacia el cuarto mes, cuando la placenta está de
A fin de detectar anormalidades genéticas, se practica La amniocentesis
luego de
14 a 16 semanas de gestación, mientras que eL muestreo de vellosidades
coriónicas puede emprenderse incluso después de apenas ocho semanas de
gestación.
CAPÍTULO
29 DESARROLLO Y HERENCIA
EL cuerpo lúteo produce progesterona y estrógenos durante Los primeros tres a cuatro meses de embarazo, función que asume La placenta a partir del tercer mes.
Progesterona
2. Ayudan en la preparación de las glándulas mamarias para la lactación
1. Aumenta la flexibilidad de la sínfisis del pubis
1. Ayuda
en la preparación de las glándulas mamarias para la lactación
2. Aumenta el crecimiento al estimular la síntesis de proteínas
3. Disminuye el uso de a glucosa y aumenta el de ácidos grasos en la producción
de ATP
Hormona
liberadora
de corticotropina
1. Establece el momento del parto
2. Aumenta la secreción de cortisol
(a) Fuentes y funciones de las hormonas
Fecundación
Nacimiento
(b) Niveles sanguíneos de hormonas durante el embarazo
¿Cuál hormona se detecta con las pruebas de embarazo comunes?
desarrollada
plenamente, la secreción de GCh ha disminuido mucho porque ya no son
indispensables las hormonas del cuerpo lúteo. Así pues, desde el tercero hasta
el noveno meses, la placenta proporciona las concentraciones de estrógenos y
progesterona necesarias para que continúe el embarazo. Un alto nivel de
progesterona garantiza que el miometrio esté relajado, y el cérvix, contraído.
Después del parto, los estrógenos y la progesterona en la sangre disminuyen
hasta llegar a los valores normales en mujeres no embarazadas.
La relaxina, hriiiona que se produce piimer6en el ciieipo lúteo del ovario y
luego en la placenta, aumenta la flexibilidad de la sínfisis del pubis y de los
ligamentos de las articulaciones sacroiiacas y la sacrococcígeas, además de que
ayuda a dilatar el cuello uterino durante el parto, efectos que facilitan el
nacimiento del bebé.
Una tercera hormona que produce el corion placentario es la somatomamotropina
coriónica humana (SCh), también llamada lactógeno placentario humano
(LPh). Su secreción se incrementa en proporción a la masa placentaria y es
máxima luego de 32 semanas, permaneciendo estable en lo sucesivo. Se piensa que
prepara las glándulas mamarias para la lactación, mejora elrecimiento de la
placenta, aumenta la sín Placenta
Gonadotropina
coriónica
humana
Rescata al cuerpo lúteo de la degeneración hasta el tercero o cuarto meses
del
embarazo
Cuerpo lúteo (en el ovario)
1. Mantienen el endometrio durante el embarazo
2. Ayuda a dilatar el cérvix durante el parto
3. Preparan el cuerpo materno para el parto
Gonadotropina coriónica humana (GCh)
CAPITULO 29 DESARROLLO Y HERENCIA 1049
Figura
29.11 Ubicación y posición feta’es normales en un embarazo de nueve meses.
(Figura en color entre las páginas 1050 y 1051.)
EL periodo de gestación es el intervalo (de unas 38 semanas) entre La
fecundación y el nacimiento.
¿Cuál
hormona aumenta la flexibilidad de la sínfisis del pubis y
ayuda a dilatar el cérvix para facilitar el nacimiento?las
mamarias y en la línea alba de la porción inferior del abdomen (linea nigra).
Surgen estrías en el abdomen conforme aumenta el tamaño del útero y también
se incrementa la caída del cabello.
Los cambios del aparato reproductor abarcan edema y mayor vascularidad de la
vulva, así como flexibilidad y vascularidad vaginales incrementadas. El útero
pasa de su masa en el estado no grávido de 60 a 80 g hasta 900 a 1 200 g al
término del embarazo, como resultado de hiperpiasia de las fibras del miometrio
a comienzos del embarazo mismo y de hipertrofia de esas mismas fibras en el
segundo y tercer
trimestres.
APLICACIÓN
CLÍNICA
Hipertensión gestacional (inducida por el embarazo)
En Estados Unidos, 10 a 15% de las embarazadas sufre la hipertensión gestacional (inducida por el embarazo), es decir, el aumento de la presión
sanguínea a raíz del embarazo. Su causa principal es La preeclampsia, trastorno
del embarazo que se caracteriza por hipéftensión repentina, grandes cantidades
de proteínas en la orina y edema generalizado, que suele aparecer después de
20 semanas de gestación, visión borrosa y. cefalea. La preectampsia puede relacionarse con una
reacción autoinmunitaria o alérgica
debida a
la presencia del feto.
Se le denomina
eclampsia cuando se acompaña de
convulsiones y coma. Otras formas de hipertensión gestacional no guardan
relación con la presencia de proteínas en la orina.
1. Enumere las hormonas relacionadas con el embarazo y describa las funciones de
cada una.
2. Describa varios cambios estructurales y funcionales que ocurren en la madre
durante el embarazo.
EJERCICIO Y EMBARAZO
OBJETIVO
Explicar los efectos del embarazo en el ejercicio, y de éste en el
embarazo.
En la fase inicial del embarazo, son pocos los cambios que afectan el
ejercicio. Las embarazadas suelen cansarse más que lo normal y es factible que
las náuseas matutinas interfieran en Ja práctica regular de ejercicio físico. A
medida que avanza el embarazo, el aumento ponderal y los cambios de postura
requieren más energía para llevar a cabo actividades, además que se dificulta la
ejecución de ciertas maniobras, como detenerse repentinamente, cambiar de
dirección y emprender movimientos rápidos. Por añadidura, se vuelven menos
estables ciertas articulaciones, en particular la sínfisis del pubis, a causa
del aumento del nivel de la hormona relaxina. En compensación, muchas futuras
madres caminan con las piernas muy separadas y arrastran los pies.
Si bien cambia la irrigación sanguínea de las vísceras (incluido el útero) a los
músculos y la piel durante el ejercicio, no se tienen datos de que ello se
acompañe de flujo sanguíneo deficiente a la placenta. El calor que se genera
durante el ejercicio puede causar deshidratación e incremento adicional de la
temperatura corporal. Durante la fase inicial del embarazo, en especial, deben
evitarse la práctica excesiva de ejercicio físico y la acumulación de calor, ya
que la temperatura corporal alta se ha relacionado con defectos del tubo neural.
El ejercicio no tiene efectos conocidos en la lactación, siempre y cuando la
mujer esté bien hidratada y utilice un sostén que brinde soporte adecuado. La
actividad física moderada tampoco implica riesgos para el feto en mujeres
saludables con embarazo normal.
Los beneficios del ejercicio durante el embarazo comprenden mejoría de la
capacidad de oxigenación, mayor sensación de bienestar y disininua5n de alguñs
síntomas léves.
PARTO
OBJETIVO
Explicarlos fenómenos relacionados con las tres etapas del
parto.
El parto es el proceso mediante el cual se expulsa al feto del útero por la
vagina hacia el exterior. Este término es sinónimo de alumbramiento.
El comienzo del parto depende de interacciones complejas de diversas hormonas
placentarias y fetales. La progesterona inhibe las contracciones uterinas, de
modo que este proceso no
puede ocurrir sino hasta que disminuyan sus efectos. Hacia el final del
embarazo, aumenta considerablemente el nivel de estrógenos en la sangre materna,
con lo que se generan cambios que anulan los efectos inhibitorios de la
progesterona. El ascenso de la concentración de estrógenos es el resultado de la
mayor secreción placentaria de hormona liberadora de corticotropina, lo cual
estimula la secreción de adrenocorticotropina (HACT) en la adenohipófisis fetal.
A su vez, la HACT induce la secreción de cortisol y dehidroepiandrosterona
(DHEA), que es el principal andrógeno suprarrenal, en el feto. Luego, la
placenta convierte la DHEA en un estrógeno. Los niveles altos de este último
hacen que las fibras miometrales desplieguen receptores de oxitocina y que se
formen uniones de abertura entre ellas. La oxitocina estimula las contracciones
uterinas y la relaxina auxilia al incrementar la flexibilidad de la sínfisis del
pubis y participar en la dilatación del cuello uterino. Además, los estrógenos
estimulan la liberación placcntaria de prostaglandinas, las cuales inducen la
producción de enzimas que digieren las fibras de colágena eñ el cérvix y causan
su reblandecimiento.
El control de las contracciones durante el parto tiene lugar gracias a un
sistema de retroalimentación positiva (fig. 1.4). Las contracciones del
miometrio fuerzan el paso de la cabeza o cuerpo del feto al cuello del útero,
que se distiende (estira). Los receptores de estiramiento del cuello uterino
envían impulsos nerviosos a las células neurosecretoras hipotalámicas y hacen
que éstas liberen oxitocina en ios capilares sanguíneos del lóbulo posterior de
la hipófisis. Luego, dicha hormona viaja por la sangre al útero, donde estimula
contracciones más fuertes del miometrio. Al intensificarse estas últimas, el
cuerpo del feto estira incluso más el cuello uterino y los impulsos nerviosos
resultantes hacen que se libere todavía más oxitocina. Al ocurrir el nacimiento,
se rompe el ciclo de retroalimentación positiva con la disminución repentina de
la distensión cervical.
Las contracciones uterinas tienen lugar a manera de ondas (similares a las
peristálticas) que comienzan en el extremo superior del útero y se desplazan en
sentido descendente hasta que ocurre la expulsión del feto. El parto
verdadero se inicia cuando las contracciones uterinas ocurren a intervalos
regulares, generalmente acompañadas de dolor. Al abreviarse el intervalo entre
las contracciones, éstas se intensifican. Otro de los síntomas en algunas
mujeres es la localización de dolor en la espalda y su intensificación al
camknar..E{ indicador-fiable consiste en la dilatación del cuello del útero y la
salida de moco sanguinolento por el conducto cervical durante el parto. En el
caso del parto falso, el dolor se siente en el abdomen a intervalos irregulares,
no se intensifica y no se modifica considerablemente con la caminata, además de
que tampoco existen los indicadores mencionados.
El parto verdadero puede dividirse en tres etapas (fig.
29.12):
O Etapa de dilatación. El periodo que comprende del inicio del
parto hasta la dilatación completa del cérvix es la etapa de dilatación.
esta, que suele durar seis a 12 -CAPfJ ULO
29 DFSARROILO Y HFRLNCIA 1051- horas, incluye contracciones uterinas a intervalos regulares, por lo común con
rotura del saco amniótico y dilatación completa (10 cm) del cérvix. En caso de
que el saco amniótico no se rompa espontáneamente, se realiza su rotura
intencionada.
Etapa de expulsión. El intervalo (de 10 mm a varias horas) que
media entre la dilatación cervical completa y el nacimiento es la etapa de
expulsión.
O Etapa placentaria. El lapso (cinco a 30 mm o más) que sigue al
alumbramiento o nacimiento y continúa hasta que se expulsa la placenta o
“secundinas” gracias a contracciones uterinas potentes es la etapa
placentaria. Dichas contracciones también causan la constricción de vasos
sanguíneos desgarrados durante el alumbramiento, lo cual disminuye las
probabilidades de hemorragia.
Por norma general, el parto dura más con el primer hijo (casi siempre, unas 14
horas), mientras que en mujeres que ya han dado a luz su duración promedio es de
unas ocho horas; no obstante lo cual, varía mucho de un embarazo a otro. El feto
se desplaza por el canal del parto (cérvix y vagina) hasta por espacio de varias
horas, de modo que puede sufrir durante el nacimiento: se comprime la cabeza y
además el feto sufre hipoxia intermitente de cierto grado, debida a la
compresión del cordón umbilical y placenta con las contracciones uterinas. En
respuesta a tal sufrimiento, la médula suprarrenal del feto secreta mucha
epinefrina (adrenalina) y norepinefrina (noradrenalina), las hormonas de la
respuesta de “lucha o huida”. Gran parte de la protección contra el sufrimiento
propio del parto, que además sirve como preparativo para sobrevivir después del
nacimiento, proviene de las hormonas de la médula suprarrenal. Entre otras
funciones, aclaran los pulmones y modifican su funcionamiento como preparativo
para la respiración de aire, movilizan los nutrimentos disponibles para el
metabolismo celular y promueven el aumento del flujo sanguíneo al cerebro y
corazón.
En casi 7% de los embarazos, la mujer no ha dado a luz luego de dos senianas de
la fecha prevista. Ello se acompaña de riesgo incrementado de daño encefálico e
incluso óbito (muerte) fetales, que son ocasionados por el aporte deficiente de
oxígeno y nutrimentos a través de la placenta envejecida. Los nacimientos de
postérmino pueden facilitarse mediante la inducción del parto (que se logra con
administración de oxitocina) o con el parto quirúrgico (cesárea).
Después del nacimiento y la expulsión de la placenta, hay un periodo de seis
semanas en el cual los órganos reproductores y la fisiología maternos
regresan al estado que tenían antes del embarazo. Dicho intervalo se denomina
puerperio. Gracias a un proceso de catabolismo tisular, ocurre la reducción
considerable del tamaño uterino (especialmente en mujeres que amamantan),
llamado involución. El cérvix pierde su elasticidad y recupera la firmeza
que tenía antes del embarazo. Por espacio de dos a cuatro semanas después del
parto, las mujeres expulsan un exudado uterino, los llamados loquios,
formado inicialmente de sangre y después de un líquido seroso que proviene
del sitio que ocupaba la placenta.
UNIDAD CINCO CONTINUIDAD
APLICACIÓN
CLINICA
Distocia y cesárea
La distocia o parto difícil puede ser resultado de la
posición (presentación) anormal del feto o que el canal del parto tenga tamaño
inadecuado para el alumbramiento vaginal. Por ejemplo. en La presentación de
nalgas, la región glútea o Las extremidades inferiores del feto, no su cabeza,
entran primero en el canal del parto, lo cual es más frecuente con el nacimiento
de prematuros. En caso de que el sufrimiento fetal y materno impida el parto
vaginal, es posible el parto quirúrgico mediante una incisión abdominal. esta es
una incisión horizontal baja de La pared abdominal y porción inferior del útero,
por la cual se extrae el feto y la placenta. Aunque se ha relacionado comúnmente
con el nacimiento de Julio César, esta operación se llama ahora cesárea porque
aparece descrita en el Derecho Romano (lex cesarea) unos 600 años antes
de que naciera dicho personaje. Incluso los antecedentes de cesáreas múltiples
no descartan la posibilidad de intentar el parto vaginal en una embarazada.
1. Describa los cambios hormonales que inducen el parto.
2. Establezca la diferencia entre el parto falso y el verdadero.
3. Describa qué ocurre durante las etapas de dilatación, de expulsión y
placentaria del parto verdadero.
AJUSTES DEL ORGANISMO
AL NACIMIENTO
OBJETIVO
Explicar los ajustes respiratorios y cardiovasculares que
ocurren en el recién nacido después del nacimiento.
Durante la gestación, el embrión (y, más adelante, el feto) depende por
completo de la madre para su existencia. esta le proporciona oxígeno y
nutrimentos, elimina su dióxido de carbono y otros desechos, lo resguarda de los
impactos y cambios de temperatura, y le proporciona anticuerpos, que brindan
protección contra ciertos microbios dañinos. Al ocurrir el nacimiento, el bebé
fisiológicamente maduro se vuelve mucho más independiente y sus aparatos
corporales deben realizar diversos ajustes. A continuación, se examinan algunos
cambios que ocurren en el aparato respiratorio y sistema cardiovascular.
Ajustes respiratorios
El feto depende por completo de la madre para obtener oxígeno y eliminar el
dióxido de carbono. Los pulmones fetales se hallan colapsados o llenos
parcialmente de líquido amniótico, el cual se absorbe al nacimiento. La
producción de surfactante se inicia hacia el sexto mes de desarrollo
intrauterino y, puesto que el aparato respiratorio está muy desarrollado por lo
menos dos meses antes del nacimiento, los bebés prematuros que nacen luego de
siete meses de gestación pueden respirar y llorar. Después del nacimiento, se
interrumpe el aporte de oxígeno de la madre al neonato. La circulación de sangre
continúa en este último y, al aumentar la
concentración sanguínea de dióxido de carbono, ocurre la estimulación del centro
respiratorio del bulbo raquídeo, lo cual hace que se contraigan los músculos
auxiliares de la respiración y que el pequeño inhale por primera vez. La primera
inspiración suele ser inusualmente profunda, ya que los pulmones no contienen
aire, de modo que la exhalación también es vigorosa y el bebé llora de manera
natural. Los recién nacidos a término suelen respirar 45 veces por minuto
durante las primeras dos semanas postnatales. Luego, la frecuencia respiratoria
se reduce gradualmente hasta acercarse a la normal, de 12 respiraciones por
minuto.
Ajustes cardiovasculares
Después de la primera inspiración, el aparato cardiovascular debe realizar
varios ajustes (fig. 21.31). El cierre del agujero oval entre las aurículas del
corazón fetal, que ocurre al nacimientos desvía por primera vez la sangre
desoxigenada hacia los pulmones. Dicho agujero se cierra gracias a dos colgajos
de tejido del tabique cardiaco. que se pliegan y fusionan de manera permanente.
Los residuos del agujero oval se denominan fosa oval.
Una vez que se inicia el funcionamiento de los pulmones, el conducto arterioso
también se ocluye como resultado de la contracción del músculo liso de su pared
y se transforma en el ligamento arterioso. Es probable que dichas contracciones
sobrevengan bajo influencia del polipéptido bradicinina, que liberan los
pulmones durante su expansión inicial. En general, el conducto arterioso no se
cierra de manera completa e irreversible sino hasta unos tres meses después del
nacimiento. Su cierre incompleto produce el
trastorno llamado conducto arterioso permeable.
Después de cortar y anudar el cordón umbilical, con lo que deja de fluir
sangre por las arterias umbilicales, éstas se llenan de tejido conectivo y su
porción distal se convierte en el uraco. Una vez que se corta el cordón
umbilical, la vena umbilical
se transforma en el ligamento redondo del hígado.
En el feto, el conducto venoso conecta directamente la vena umbilical con la
cava inferior, lo cual permite que la sangre de la placenta evite el hígado
fetal. Al seccionar el cordón umbilical, se colapsa dicho conducto y la sangre
venosa de las vísceras del neonato fluye por la vena porta hepática al hígado y
luego, por la vena hepática a la cava inferior. El residuo del conducto venoso
cambia su nombre a ligamento venoso.
- . . Al nacimiento, expulso delexecién nacido varía en-el intervalo de 120 a
160 latidos por minuto y puede llegar hasta 180 latidos por minuto con la
estimulación. El consumo de oxígeno se incrementa tras el nacimiento y ello
estimula la mayor formación de eritrocitos y síntesis de hemoglobina. Por
añadidura, el recuento leucocitario al nacimiento es muy alto, a veces hasta de
45 000 células por microlitro cúbico, si bien disminuye rápidamente hacia el
séptimo día postnatal.
CAPÍTULO 29 DESARROLLO Y FIFRENCÍA 1053
Considera
prematuro al recién nacido con peso menor de 2 500 g al nacimiento. Las
probabilidades de nacimiento prematuro aumentan con los cuidados prenatales
deficientes, abuso de drogas, antecedentes de parto prematuro y edad materna
menor de 16 o mayor de 35 años. El cuerpo del prematuro no está listo para
ciertas funciones decisivas, por lo que su supervivencia es incierta a falta de
intervención médica. El problema más importante después del nacimiento de niños
de menos de 36 semanas de gestación es el síndrome disneico neonatal (SDN),
debido a surfactante insuficiente. El SDN puede aminorarse con el uso de
surfactante artificial y un ventilador que aporte oxígeno hasta que los pulmones
puedan funcionar por su propia cuenta.
1. Explique la importancia del surfactante al nacimiento y después de éste.
2. ¿Cuáles ajustes cardiovasculares realiza el organismo al nacimiento?
FISIOLOGÍA DE
LA
LACTACIÓN
OBJETIVO
Analizar la fisiología y regulación hormonal de la
lactación.
La lactación es la secreción y expulsión de leche de las glándulas
mamarias. Una hormona que promueve de manera importante tal secreción es la
prolactina (PRL), que produce el lóbulo anterior de la hipófisis. Aunque los
niveles de PRL aumentan conforme avanza el embarazo, no hay secreción de leche
porque la progesterona inhibe los efectos de la prolactina. Después del parto,
disminuye la concentración de estrógenos y progesterona maternos y se interrumpe
dicha inhibición. La succión del lactante es el estímulo principal para que
continúe la secreción de prolactina durante la lactancia. Dicha succión genera,
en los receptores de estiramiento de los pezones, impulsos nerviosos que se
transmiten al hipotálamo, donde decrece la liberación de la hormona inhibidora
de la prolactina (HIP) y aumenta la de la hormona liberadora de prolactina
(HLP), de modo que el lóbulo anterior de la hipófisis libera más prolactina.
La oxitocina causa la liberación de leche en los conductos mamarios gracias al
reflejo de expulsión (descenso) de la leche (fig. 29.13). Este líquido se
forma en las células glandulares de las mamas, donde se almacena hasta que el
lactan -t inicia la succión. La estimulación de los receptores táctiles de
los pezones produce impulsos nerviosos sensoriales que se transmiten al
hipotálamo. En respuesta a ellos, se incrementa la secreción neurohipofisaria de
oxitocina. Esta hormona, que llega a las glándulas mamarias por el torrente
sanguíneo, estimula la contracción de las células mioepiteliales (parecidas a
las de músculo liso) que rodean a las células y conductos glandulares. La
compresión resultante desplaza la leche de los alveolos de las glándulas a los
conductos mamarios, donde es posible su succión. Dicho proceso se denomina
expulsión (descenso) de la leche. Aunque ésta no ocurre realmente hasta
30 a 60 segundos después de iniciada la succión
(periodo latente),
algo de leche almacenada en los senos
Figura 2
9.13
El reflejo
de expulsión o descenso de la leche es un ciclo de retroalimentación positivo.
La oxitocina estimula La contracción de células mioepiteliales en las
glándulas mamarias, Lo cual comprime las
células y conductos glandulares y ocasiona el descenso de la leche.
succión del pezón por el lactante
Retroalimentación positiva: la
disponibilidad de leche hace que continúe la succión de modo que
persisten las sensaclones táctiles en los pezones y la liberación
de oxitocina ______
UNIDAD CINCO CONTINUIDAD
galactóforos, cercanos al pezón, está disponible durante el periodo latente.
Estímulos no relacionados con la succión, como oír el llanto del bebé o el
contacto con los órganos genitales, también pueden causar la liberación de
oxitocina y el descenso de la leche. La succión, que estimula la primera, inhibe
la de HIP, con lo cual aumenta la secreción de pro lactina y se mantiene la
lactancia.
Hacia fines del embarazo y en los primeros días después del parto, las glándulas
mamarias secretan un líquido lechoso, llamado calostro. Aunque no es tan
nutritivo como la leche, ya que contiene menos lactosa y está casi desprovisto
de grasas, resulta adecuado hasta la aparición de la leche verdadera, hacia el
cuarto día de vida postnatal. El calostro y la leche materna contienen
anticuerpos que protegen al lactante durante los primeros meses de vida.
Después del parto, el nivel de prolactina empieza a descender hasta 1 que había
antes del embarazo. Sin embargo, cada vez que la madre amamanta al hijo se
generan impulsos nerviosos que viajan de los pezones al hipotálamo y aumentan la
liberación de HLP, al tiempo que disminuyen la de HIP, lo cual produce la
decuplicación de la secreción adenohipofisaria de prolactina, efecto que dura
aproximadamente una hora. La acción de la prolactina en las glándulas mamarias
es que se produzca leche para la siguiente sesión de amamantamiento. En caso de
que el incremento de la prolactina se bloquee por lesiones o enfermedades o que
se interrumpa la lactancia, las glándulas mamarias pierden su capacidad de
producción de leche en cuestión de días. Aunque es normal que la secreción de
leche disminuya mucho al cabo de siete a nueve meses del nacimiento del bebé,
puede continuar durante varios años si la mujer sigue amamantando. Se llama
nodriza a la persona que mantiene su propia lactancia dando el pecho a los
lactantes de otras mujeres.
Es frecuente que la lactancia bloquee el ciclo ovárico durante los primeros
meses que siguen al parto, en el supuesto de que la frecuencia de succión sea de
ocho a 10 veces al día. Sin embargo, se trata de un efecto inconstante y la
ovulación normalmente precede a la primera menstruación subsiguiente al parto.
En consecuencia, la madre no puede tener la certeza de ser infértil y el
amamantamiento no resulta muy fiable como medida de control de la natalidad. Se
piensa que el efecto supresor de la lactancia en la ovulación es como sigue:
durante la alimentación al pecho, los impulsos nerviosos provenientes de los
pezones llegan al hipotálamo, donde causan la síntesis de neurotransmisores que
suprimen la liberación de la hormona liberadora de gonadotropinas (HLG), con lo
que disminuye la producción de HL y HFE, lo cual inhibe la ovulación.
Uno de los beneficios principales del amamantamiento es el nutricional: la leche
humana es una solución aséptica con cantidades de ácidos grasos, lactosa,
aminoácidos, minerales, vitaminas y agua ideales para la digestión, desarrollo
cerebral y crecimiento del bebé. Además, proporcionan los beneficios siguientes
al lactante:
Células benéficas. Diversos tipos de leucocitos se hallan en a leche
materna. Los neutrófilos sirven como fagocitos e ingieren bacterias en el
aparato digestivo del lactante. Los macrófagos
también dan muerte a microbios en el tubo digestivo del lactante y producen
lisozima y otros componentes del sistema inmunitario. Las células plasmáticas,
que se derivan de los linfocitos B, forman anticuerpos contra microbios
específicos, mientras que los linfocitos T matan directamente microorganismos o
ayudan a movilizar otras defensas.
Moléculas benéficas. Además de lo anterior, la leche materna contiene
muchas sustancias útiles. Los anticuerpos de tipo la de la leche materna se unen
a microorganismos en el tubo digestivo del lactante e impiden su migración a
otros tejidos. La madre produce anticuerpos contra los microbios patógenos que
se encuentran en su propio organismo, por lo que su leche brinda protección
contra agentes infecciosos a los que también está expuesto su hijo. Por
añadidura, dos proteínas de la leche se unen a nutrimentos que muchas bacterias
necesitan para proliferar y sobrevivir, con lo que tales nutrimentos dejan de
estar disponibles: la proteína ligadora de vitamina B12 se fija a ésta, y la
lactoferrina, al hierro. Ciertos ácidos grasos pueden causar la muerte de
algunos virus mediante alteraciones de sus membranas y la lisozima mata
bacterias al destruir su pared celular. Por último, los interferones hacen que
se intensifique la actividad antinjicrobiana de las células del sistema
inmunitario.
Frecuencia disminuida de enfermedades en la etapa ulterior de la vida. El
amamantamiento reduce levemente el riesgo de linfomas, enfermedades cardiacas en
etapas posteriores, alergias, infecciones respiratorias, gastrointestinales y
del oído, diarrea, diabetes mellitus y meningitis. Además, protege a la madre
contra la osteoporosis y el cáncer mamario.
Beneficios diversos. La alimentación al pecho es óptima para el
crecimiento del lactante, mejora el desarrollo neurológico e intelectual, e
intensifica la relación materno-infantil gracias al contacto prolongado de la
madre con el hijo desde su nacimiento. En comparación con la leche de vaca, las
grasas y el hierro de la leche materna son de más fácil absorción, sus proteínas
se metabolizan con menores dificultades y el contenido más bajo de sodio de la
leche materna resulta idóneo para las necesidades del lactante. El prematuro
también se beneficia de la alimentación al pecho, ya que la leche que produce su
madre parece estar adaptada especialmente para las necesidades de éste, a saber,
con un mayor contenido de proteínas que la leche de madres de lactantes a
término. Por último, son menores las probabilidades de reacciones alérgicas a la
leche materna que a la de cualquier otra fuente.
APLICACIÓNCLÍNICA
Alimentación al pecho y parto
Antes del descubrimiento de [a oxitocina, era común que las comadronas
pusieran al primogénito de un
parto gemelar al pecho para acelerar el nacimiento de su hermano. Hoy se sabe la
razón de esta práctica: estimula la liberación
CAPITULO 29 DESARROLLO Y HERENCIA 1055
Genotipos posibles de los cigotos (en los cuadros)
Figura
29.14
Transmisión hereditaria de la fenilcetonuria
(FCU).
EL término genotipo se refiere a la composición genética,
¿ y fenotipo, a La expresión física o externa de Los genes. Pp
Cromosomas homólogos Cromosomas homólogos de
del padre heterocigótico la madre heterocigótica
Genotipos Homocigótico Heterocigótico Homocigótico
posibles en dominante dominante recesivo
los hijos 1 PP 2Pp 1 pp
Fenotipos No padece FCU Padece FCU posibles en los hijos
Si los progenitores tienen [os genotipos que se muestran aquí, ¿cuáles son [as probabilidades (porcentuales) de que su primer hijo
sufra la ECU y cuáles de que ocurra el trastorno en su segundo hijo?
ración de oxitocina. Incluso después del nacimiento de uno solo de los gemelos,
el amamantamiento estirnula la expulsión de la placenta (secundinas) y ayuda a
que el útero recupere su tamaño normal. Es frecuente la administración de
oxitocina sintética para inducir el parto o intensificar el tono uterino y
controlar la hemorragia justo después del parto
1.
Mencione qué hormonas contribuyen a la lactación y describa fa funciones de cada
un
2. ¿Cuáles son los beneficios de la alimentación al pecho en comparáción
con el uso de fórmulas infantiles?
HERENCIA
OBJETIVO
Definir qué es la herencia y explicar la transmisión hereditaria de rasgos
dominantes, recesivos, poligénicos y ligados al sexo.
Como se expuso, el material genético del padre y la madre se une
cuando el espermatozoide se fusiona con el oocito
secundario y se forma el cigoto. Los hijos tienen semejanzas con sus
progenitores porque heredan rasgos que estos últimos les transmiten. A
continuación, se analizan algunos pasos de este proceso llamado herencia.
La herencia es la transmisión de rasgos de una generación a la siguiente, el
proceso por el que una persona adquiere características de los padres y después
las transmite a sus hijos. La rama de la biología que estudia la herencia se
llama genética, y el área de los cuidados de la salud en que se brindan
consejos sobre problemas genéticos (reales o posibles), orientación genética.
Genotipo y fenotipo
Los núcleos de todas las células humanas, excepto los gametos, contienen 23
pares de cromosomas, es decir, el número diploide. Un cromosoma de cada par
proviene de la madre, y el otro, del padre. Cada cromosoma homólogo, es decir,
uno de los que compone un par, contiene genes que controlan los mismos rasgos.
Por ejemplo, si un cromosoma incluye un gen relacionado con el vello corporal,
su homólogo también contiene un gen para el vello corporal en la misma posición.
Las formas alternativas de un gen que codifican el mismo rasgo están en la misma
ubicación de los cromosomas homólogos y se llaman alelos. A manera de ejemplo,
un alelo del gen para el vello corporal codifica el vello grueso, y el otro
alelo, vello fino. Una mutación es un cambio permanente y hereditario de
un alelo que produce una variante distinta del mismo rasgo.
La relación de los genes con la herencia se ilustra mediante el examen de los
alelos relacionados con el trastorno llamado fenilcetonuria (FCU). Las
personas con FCU (capítulo 25) no producen la enzima fenilalanina hidroxilasa.
El alelo que codifica esta enzima se simboliza con P, y el alelo mutado,
por cuya presencia no se produce la enzima funcional, con p. Se llama cuadrado
de Punnett a un gráfico como el de la figura 29.14, en el que se muestran
las combinaciones posibles de gametos provenientes de dos progenitores, cada uno
de los cuales tiene alelos P y p. Al elaborar un cuadrado de este tipo,
los posibles alelos paternos del espermatozoide se escriben en el lado
izquierdo, y los del óvulo (u oocito secundario), en la parte superior. Los
cuatro espacios del gráfico muestran las formas en que los alelos pueden
combinarse en cigotos formados con la unión de los espermatozoides y óvulos, con
lo que en este caso se producen tres composiçiQneS genéticas distintas o
genotipos, PP. Pp. y pp. Adviértase, en el cuadrado de
Punnett, que 25% de los hijos tendría el genotipo PP;
50%, el genotipo Pp, y 25%, el genotipo pp. Los hijos que heredasen
los genotipos PP o Pp no padecerían la fenilcetonuria, mientras
que a los que tocara el genotipo pp sí la sufrirían. Aunque los hijos con el
genotipo Pp presentarían un alelo para la FCU (p), predominaría el que
codifica el rasgo normal (P). Se llama alelo dominante al que
predomina o nulifica y oculta la presencia de otro alelo y se expresa plenamente
(P, en este ejemplo), y rasgo dominante al que se expresa. El
alelo cuya presencia queda oculta por completo (p, en el ejemplo) es un alelo
recesivo, y el rasgo que codifica, se denomina rasgo recesivo.
1056 UNIDAD CINCO CONTINUIDAD
Es
tradicional escribir los símbolos de los genes en cursivas (letra inclinada),
con los alelos dominantes en mayúscuas y los recesivos en minúsculas. Una
persona que tiene los mismos alelos en cromosomas homólogos (por ejemplo, PP
o pp) es homocigótica para el rasgo correspondiente. Por ejemplo, un
sujeto con genotipo PP sería homocigótica dominante, y otra con genotipo
pp, homocigótica recesiva. Se dice que es heterocigótica para un rasgo la
persona que tiene ale- los distintos en cromosomas homólogos (por ejemplo,
Pp).
El fenotipo es la forma en que la composición genética se expresa en
el cuerpo, es decir, la manifestación física o externa de un gen. Un individuo
con alelos Pp (heterocigoto) tiene genotipo diferente al de una persona
con alelos PP (homocigoto), si bien ambos poseen el mismo fenotipo, la
producción normal de fenilalanina hidroxilasa. Los individuos heterocigóticos
poseen un gen recesivo que no se expresa (Pp), pero que pueden
transmitirlo a sus hijos y se les denomina portadores de tal gen.
Muchos genes producen el mismo fenotipo, sin importar que se hereden de la madre
o el padre. Sin embargo, en unos cuantos casos el fenotipo difiere de manera
considerable según el progenitor que lo transmita. Este fenómeno sorprendente,
que se apreció originalmente en el decenio de 1980, se denomina impronta
genómica, En seres humanos, las anormalidades que guardan relación más clara con
la mutación de un gen impreso son el síndrome de Angelman, que ocurre
cuando el gen de un rasgo anormal específico se hereda de la madre, y el
síndrome de Prader-Willi, el cual sobreviene si se hereda del padre.
Los alelos que codifican los rasgos normales no siempre predominan sobre los que
codifican rasgos anormales, si bien los alelos de trastornos graves generalmente
son mortales, es decir, causan el óbito del embrión o feto. Una excepción es la
enfermedad de Huntington, la cual es resultado de un alelo dominante cuyos
efectos no se manifiestan sino hasta la adad adulta. Las personas homocigóticas
y heterocigóticas oara dicha enfermedad la padecen, mientras que las
homocigóticas recesivas no. La enfermedad de Huntington ocaiona degeneración
progresiva del sistema nervioso, y finalente la muerte; pero es común que los
síntomas no sparezcan hasta después de los 30 o 40 años, de modo que
Muchas personas afectadas ya transmitieron el alelo cuando e diagnostica la
enfermedad.
‘En ocasiones, un error de- la meiosis llamado falta de iisyunción hace
que sea anormal el número de cromosomas. En tales casos, los cromosomas
homólogos no se separan correctamente durante la anafase de la meiosis 1 y la
célula
esultante, en la cual se añade o elimina uno o más cromosomas, se denomina
aneuploide. En una célula monosómica 2n - 1) falta un cromosoma, y en una
célula trisómica (2n + ) sobra un cromosoma. El síndrome de Down (véase
más sdelante en este capítulo) es un ejemplo de trastorno aneuloide, con
trisomía del cromosoma 21. Otro error de la r,leiosis es la transiocadón, en la
que cambia la posición de n segmento de un cromosoma, que pasa a otro o a otro
sitio 1ei mismo cromosoma. La translocación puede resultar del
DOMINANTE
RECESIVO
Vello
corporal grueso Vello corporal fino
Calvicie de tipo masculino Calvicie
Pigmentación cutánea normal Albinismo
Pecas Ausencia de pecas
Astigmatismo Visión normal
Miopía o hipermetropía Visión normal
Audición normal Sordera
Labios gruesos Labios finos
Enrollar la lengua Incapacidad para enrollar la lengua
en forma de U
Ojos grandes Ojos pequeños
Polidactilia (dígitos adiciona- Dedos normales
les)
Braquidactilia (dedos cortos) Dedos normales
Slndactilia (dedos con membra- Dedos normales
na interdigital)
Pies con arcos normales Pies planos
Hipertensión Presión arterial normal
Diabetes insípida Excreción normal
Enfermedad de Huntington Sistema nervioso normal
Mentalidad normal Esquizofrenia
Migraña Normal
Punta en V (del cabello en la Línea del pelo recta
frente)
Pulgar curvo (en hiperexten- Pulgar normal
sión)
Transporte normal de CF Fibrosis quística
Hipercolesterolemia (familiar) Nivel normal de colesterol
entrecruzamiento de dos cromosomas no homólogos. Una variante del síndrome de
Down se debe a la translocación de una parte del cromosoma 21 en otro cromosoma.
Las personas afectadas poseen tres copias de esa porción del cromo- -
soma 2l, envizdedos.
Algunos rasgos estructurales y funcionales heredados en formas dominante y
recesiva en seres humanos se muestran en el cuadro 29.3.
Variaciones de La herencia
do mi n a n te - recesiva
En muchos casos, la transmisión del genoma no corresponde a la herencia
dominante-recesiva sencilla, en la que sólo interactúan alelos dominantes y
recesivos. La expresión fenotípica de un gen específico puede recibir influencia
no sólo de los alelos correspondientes, sino también de otros
Reconocer el sabor de la feniltioca rba mida
No reconocer el sabor de la feniltío ca rba mida
CAPITULO
29 DESARROLLO Y HERENCIA
Los genes
y el entorno. Por añadidura, muchos rasgos heredados están bajo control de dos o
más genes, además de que muchos de éstos pueden influir en varios rasgos. A
continuación, se analizan tres variaciones de la herencia dominante-recesiva.
Dominancia incompleta
En la dominancia incompleta, ninguno de los dos miembros de un par
alélico predomina sobre el otro y el individuo heterocigoto tiene fenotipo
intermedio entre el homocigótico dominante y el recesivo.
Un ejemplo de dominancia incompleta en seres humanos es la transmisión de la
drepanocitosis (enfermedad de células falciformes) [fig. 29.15]. Las personas
con el genotipo homocigótico dominante HbAHbA producen hemoglobina
nórmal, mientras que los individuos son el tipo homocigótico recesivo Hb HbS
sufren drepanocitosis y anemia grave. Aunque los sujetos con genotipo
heterocigótico HbAHbS con frecuencia estánor lo demás saludables, quienes
presentan el genotipo Hb HbS sufren problemas de anemia leve, ya que la
mitad de su hemoglobina es normal, y la otra, anormal. Los heterocigotos son
portadores y se dice que tienen el rasgo drepanocítico.
Otro ejemplo de dominancia incompleta en seres humanos es la herencia de la
textura del cabello. En este caso, HH denota el genotipo homocigótico
para el cabello chino; H1H1, el genotipo homocigótico para el cabello
lacio, y HH1, el genotipo heterocigótico para el cabello ondulado.
¿Es
posible que un hijo tenga sangre del. grupo O si ninguno de Los progenitores Lo
posee?
Herencia de aletos múltiples
Aunque cada individuo hereda sólo dos alelos para cada gen, algunos genes
pueden tener más de dos formas alternas, lo cual constituye la base de la
herencia de alelos múltiples.
Un ejemplo de este mecanismo de herencia en seres humanos es la transmisión
genética de los grupos sanguíneos ABO. Los cuatro tipos (fenotipos) de grupos
ABO (A, B, AB y O) son resultado de la transmisión de seis combinaciones
diferentes de tres alelos de un soloen, el gen 1: 1) el alelo 1A
produce el antígeno A; 2) el alelo 1 produce el antígeno B, y 3) el alelo
i no xiene-ningunode estos antígenos. Cada persona hereda dos alelos de
este gen, uno de cada progenitor, lo cual origina los diversos fenotipos. Los
seis genotipos posibles dan lugar a cuatro grupos sanguíneos, como sigue:
Nótese que e se heredan como rasgos dominantes, e i, como recesivo. Una
persona con sangre del grupo AB posee características de los eritrocitos de
tipos A y B expresadas eh
Figura
29.16
Las 10
combinaciones posibles de grupos sanguíneos ABO paternos y Los que podrían
heredar Los hijos o no. En relación con cada conjunto de progenitores,
las letras azules representan los grupos sanguíneos que podrían heredar los
hijos, y las letras grises, las que no podrían heredar.
La herencia de Los tipos de sangre ARO constituye un b ejempLo de La transmisión
genética de aLeLos múltipLes.
Figura
29.15
Herencia de la drepanocitosis (anemia de células falciformes).
La drepanocitosis es un ejempLo de dominancia incompteta.
HLIA Hbs
HbA Hbs Ivleiosls (Hb’4 ‘Hb5
Tipos posibles
Tipos de óvulos
posibles de ‘1-it! Hbs
espermatozoides /
HbA
HbAHbA HI! HbS Genotipos
posibles de cigotos
(en HbS
s s cuadros)
HbAHb Hb Hb
Cuadrado de Punnett
Ht!Hb’4 = normal
HbAHbS = portador de la drepanocitosis
HbSHbS = padece la drepanocitosis
¿Cuáles son las características distintivas de la dominancia incompleta?
B, AB
LI LI LI
B, O
A, AB
Clave: Padres
Hijos
Genotipo
Grupo sanguíneo
|
BAB |
B O |
ABAB |
ABC |
00 |
|
|
|
|
|
|
|
A,B,AB |
B,O |
A,B,A8 |
A,B |
O |
|
|
|
|
,- |
|
|
O |
A,AB |
O |
AB,O |
A,B,AB |
Figura
29.17 Herencia poligénica del color de la piel
En la herencia poligénica, tos efectos combinados de va4 dos genes controlan un
rasgo.
Generación P
Descendencia de
a generación F1
AaBbCc AaBbCc
(calor intermedio) (color intermedio)
Posibles óvulos Posibles
espermatozoides
¿Cuáles
otros rasgos se transmiten por herencia poligénica
el genotipo, por lo que se dice que los aleles I’ e son codominantes.
En otras palabras, ambos genes se expresan por igual en los individuos
heterocigotos. De conformidad con el grupo sanguíneo paterno, los hijos pueden
tener grupo sanguíneo distinto uno de los otros. En la figura 29.16 se muestran
los grupos sanguíneos que podrían heredar los hijos o no con base en el de los
padres.
Herencia poligénica
Muchos rasgos heredados no están bajo regulación de un solo gen, sino que son el
efecto combinado de muchos genes, en cuyo caso se habla de herencia poligénica.
Un
génico presenta una graduación continua de diferencias pequeñas entre los
extremos, de un individuo a otro. Los ejemplos de este tipo de rasgos abarcan el
color de la piel, pelo y ojos, así como la estatura y complexión corporal. Es
relativamente sencillo predecir el riesgo de la transmisión de un rasgo
indeseable que resulta de un solo gen dominante o recesivo, mientras que se
dificulta sobremanera tal predicción si el rasgo es poligénico. Se trata de
rasgos difíciles de seguir en una familia, dada la gran magnitud de su variación
y de que generalmente se desconoce el número de genes participantes.
Un ejemplo de rasgo poligénico que podría considerarse es el color de la piel.
Supóngase que es un rasgo sujeto a la
Figura
29.18 Autosomas y cromosomas sexuales.
Las células somáticas humanas poseen 23 pares de cromosomas distintos.
¿Cuáles son los dos cromosomas sexuales en mujeres y hombres?
codificación de tres genes distintos, cada ‘ano con dos aleles:
A, a; B, b, y C, c. Una persona con genotipo AABBCC
tendría piel muy oscura, y otra con genotipo aabbcc, de color muy claro,
mientras que en una mas con genotipo AaBbCc su tonalidad sería
intermedia. Los progenitores con este tipo de piel pueden tener hijos muy
claros, muy oscuros o de color intermedio. En la figura 29.17, se ilustra la
transmisión hereditaria del color de la piel y sus diversas graduaciones. Nótese
que la generación P (generación paterna) es la primera, que da origen a
la generación F1 (primera generación filial), la cual a su vez produce la
generación F2 (segunda generación filial).
Autosomas, cromosomas sexuales
y determinación del género cuando se observan con el microscopio, los 46 cromosomas de una célula somática
normal de seres humanos pueden identificarse con base en su forma, color y
características de tinción como miembros de uno de los 23 pares de cromosomas.
En 22 de ellos, los cromosomas homólogos tienen aspecto similar entre sí, no
difieren en hombres y mujeres, y se denominan autosomas. Los cromosomas
del vigesimotercer par, o cromosomas sexuales, son de aspecto distinto en
uno y otro géneros (fig. 29.18). En mujeres, el par consta de dos cromosomas X,
uno de los cuales está presente en los varones, que se acompaña de otro mucho
más pequeño el cromosoma cuando ocurre la meiosis del espermatocito y se reduce su número de cromosomas,
una de las células hija (espermátide) contendrá el cromosoma X, y la otra, el
Y. Si un espermatozoide con cromosoma X fecunda al oocito secundario, el
resultado es normalmente un producto del género femenino (XX), y si lo fecunda
un espermatozoide con cromosoma Y, uno de género masculino (XY). Así pues, el
género de un individuo depende de los cromosomas del padre (fig. 29.19).
Los embriones de ambos géneros se desarrollan de manera idéntica durante las
primeras siete semanas después de la fecundación. A partir de dicho momento, uno
o más genes inician una cascada de eventos que lleva al desarrollo de un
Figura
29.19 Determinación del género.
El género se determina en el momento de la fecundación, £ por [a ausencia o
presencia del cromosoma Y en el espermatozoide.
x
xx
Cromosomas sexuales de la madre
x (x
Tipos posibles de óvulos
XX XX
Posibles cromosomas
sexuales de los
cigotos (en los
Y cuadros)
xY xY
Cuadrado de Punnett
2XX 2XY
Mujeres Varones
¿Cómo se
Llama a Los cromosomas que no son sexuales?
producto de género masculino, mientras que en ausencia de tales genes el
desarrollo es de tipo femenino. Desde 1959, se ha sabido que el cromosoma Y es
necesario para el desarrollo masculino. En experimentos publicados en 1991, se
estableció que el principal determinante del desarrollo de tipo masculino es el
llamado gen SRY (región determinante del género del cromosoma Y).
Al insertar un pequeño fragmento de ADN que contenía este gen en 11
embriones de ratón hembras, tres se desarrollaron como machos. (Los
investigadores supusieron que el gen no se integró al ADN en los otros ocho.) El
gen SRY funge como un interruptor molecular que activa el desarrollo masculino.
Se generan los testículos y ocurre la diferenciación de tipo masculino en el
feto sólo si está presente este gen.en el óvuiofçcundado y su estado es
funcional; a falta de ello, se desarrollan los ovarios y ocurre la
diferenciación de tipo femenino.
Un experimento proporcionó datos que confirman la función clave del gen SRY
en el desarrollo masculino de seres humanos. En dos casos, personas con
fenotipo de mujer y genotipo XY resultaron tener mutaciones del gen SRY.
En otras palabras, no ocurrió su desarrollo normal como varones por defectos de
tal gen.
Herencia Ligada aL sexo
Los cromosomas sexuales también se relacionan con la transmisión de diversos
rasgos no sexuales. Los genes para tales
rasgos están presentes en el cromosoma X y no en el cromosoma Y, lo cual produce
un patrón de herencia que difiere de los antes descritos.
Ceguera aL color rojo y verde considérese el tipo mas común de ceguera a los colores, el rojo y verde. Este
padecimiento se caracteriza por la deficien cia de los conos sensibles a las
luces roja o verde, por lo que estos colores se perciben de la misma manera,
según los conos presentes. El gen para este trastorno es recesivo, que se
designa con c. Es dominante la visión normal de estos colores, denotada
con C. Los genes C/c se localizan sólo en el cromosoma X, por lo
que la capacidad para ver el rojo y el verde depende por completo de este
cromosoma. Las combinaciones posibles son las siguientes:
Genotipo Fenotipo
Mujer normal
Mujer normal, portadora del gen recesivo
Mujer con ceguera al rojo y verde
Varón normal
Varón con ceguera al rojo y verde
Sólo las mujeres que poseen dos genes Xc padecen ceguera al rojo y verde. Esto
es poco frecuente y sólo ocurriría si forman pareja un varón con dicha ceguera y
una mujer que también lo sufra o sea portadora de ella. En mujeres con genes
XCXC, el rasgo queda oculto por la presencia del gen normal, que es dominante.
En contraste, los varones no tienen un segundo cromosoma X que enmascare el
rasgo, de modo que todos los hombres con gen Xc serán ciegos a los colores rojo
y verde. En la figura 29.20, se ilustra la transmisión de este padecimiento en
los hijos de un hombre normal y una mujer portadora.
Se dice que son rasgos ligados al sexo los que se heredan de la manera recién
descrita. El más común es la hemofilia, padecimiento en el cual la sangre
no se coagula o lo hace muy lentamente después de una lesión. Al igual que el
rasgo de la ceguera al rojo y verde, la hemofilia depende de un gen recesivo.
Otros rasgos ligados al sexo en seres humanos comprenden el síndrome de X frágil
(que se describe más adelante), las glándulas sudoríparas no funcionales,
ciertas formas de diabetes, algunos tipos de sordera, movimientos incontrolables
del globo ocular, ausencia de incisivos centrales, ceguera nocturna, una
variante
de cataratas, glaucoma juvenil y distrofia muscular juvenil.
Inactivación del cromosoma X
Las mujeres tienen dos cromosomas X en cada célula, excepto los oocitos en
desarrollo, mientras que los hombres sólo poseen uno. Así pues, en las mujeres
existen dos conjuntos de genes de los cromosomas X. Un mecanismo llamado
inactivación del cromosoma Xo lionización de hecho reduce. los genes de
los cromosomas X a un solo conjunto en mujeres. En cada célula del cuerpo
femenino, un cromosoma X se inactiva de manera aleatoria y permanente en fase
inicial del desarrollo y sus genes no se expresan (es decir, no se transcriben
ni traducen). Los núcleos de las Meiosis
xY
Cromosomas
sexuales del padre
X Y
Tipos
posibles de
espermatozoides
Posible género de los hijos
xcY
XCY
1060 UNIDAD CINCO CONTINUIDAD
células de
las hembras en especies de mamíferos contienen un cuerpo que se tiñe de color
oscuro, llamado cuerpo de Barr, el cual está ausente en los núcleos
celulares del otro género. La genetista Mary Lyon predijo correctamente en 1961
que el cuerpo de Barr es el cromosoma X inactivado. Durante la inactivación,
grupos químicos que impiden la transcripción en el ARN se añaden al ADN del
cromosoma X. En consecuencia, el cromosoma X inactivado reacciona de manera
distinta a la tinción histológica y su aspecto difiere del correspondiente al
resto del ADN. En las células que no están en división (interfase), permanece
enrollado apretadamente y puede observarse como un cuerpo que se tiñe de color
oscuro en el núcleo. En el frotis de sangre, el cuerpo de Barr de los
neutrófilos se denomina “palillQ del tambor” porque es semejante a dicho
instrumento que se proyecta desde el núcleo.
Factores ambientales que influyen
en el genotipo y fenotipo
Un fenotipo dado suele ser resultado del genotipo y de factores ambientales.
Estos últimos pueden tener influencia especial en el caso de rasgos poligénicos.
A manera de ejemplo, si bien la persona hereda varios genes para la estatura,
podría no alcanzar la máxima como resultado de factores ambientales, entre ellos
las enfermedades o desnutrición durante los años de desarrollo. De igual manera,
el riesgo de tener un hijo con defectos del tubo neural es mayor en embarazadas
con ingesta deficiente de ácido fólico (lo cual es un factor ambiental), no
obstante que la mayor prevalencia de este tipo de defectos en ciertas familias
hace pensar en un componente genético.
La exposición dei embrión o feto en desarrollo a ciertos factores ambientales
puede dañar su organismo en desarrollo o incluso causar su muerte. Un agente
teratógeno es el que ocasiona defectos del desarrollo embrionario. A
continuación, se analizan brevemente varios ejemplos.
Compuestos químicos
La placenta no es una barrera absoluta entre las circulaciones materna y
fetal, de modo que todo compuesto químico que es peligroso para los lactantes
puede considerarse riesgoso para el feto si lo recibe la embarazada. El etanol
es
- con mucho el principal agente teratógeno. La exposición intr&uI rina aun a
pequeños ljnieñei de etanol catisaría el
síndrome de alcoholismo fetal (SÁF), una de las causas más frecuentes de
retraso mental y el factor común más previsible de defectos congénitos en
Estados Unidos. Los síntomas del SAF comprenden crecimiento lento antes y
después del nacimiento, rasgos faciales característicos (hendidura palpebral
corta, labio superior angosto y puente nasal hundido), defectos del corazón y
otros órganos, malformaciones de extremidades, anormalidades de los órganos
genitales y daño del sistema nervioso central. También son comunes los problemas
de comportamiento, como la hiperactividad, nerviosismo extremo, capacidad de
concentración disminuida e incapacidad para apreciar las relaciones de causa a
efecto. Figura
29.20 Ejemplo de La herencia de La ceguera a Los colores rojo y verde.
La ceguera a Los colores rojo y verde y [a hemofilia son £ ejemplos de rasgos
Ligados al sexo.
Hombre con ceguera a _za la
placenta y produce daño fetal.
Otros agentes teratógenos son los plaguicidas, defoliantes (sustancias cuyo
efecto es hacer que caigan prematuramente las hojas de las plantas), compuestos
industriales, algunas hormonas, antibióticos, anticoagulantes orales, anticonvulsivos, antitumorales, agentes tiroideos, talidomida,
dietilestilbestrol (DES) y numerosos medicamentos de prescripción, así como la
dietilamida del ácido lisérgico (LSD), marihuana y cocaína. Por ejemplo, una
embarazada que consume cocaína hace que el feto esté en mayor riesgo de retraso
del crecimiento, problemas de atención y orientación, hiperirritabilidad,
tendencia a la apnea, malformación o agenesia (ausencia) de órganos, apoplejía y
convulsiones. También se incrementa el riesgo de aborto espontáneo; nacimiento prematuro y óbito fetal
(muerte) con la exposición a la cocaína.
Tabaquismo de cigarrillos
Datos concluyentes indican que el tabaquismo de cigarrillos durante el
embarazo causa peso bajo al nacimiento, además de que existe relación estrecha
de tal hábito con tasas más altas de mortalidad fetal e infantil. Las mujeres
que fuman conllevan mayor riesgo de embarazo ectópico. También es teratógeno y
posible causa de anormalidades cardiacas y anencefalia (defecto del desarrollo
que se caracteriza por la ausencia de cerebro). Al parecer, el tabaquismo
materno también es factor significativo en el desarrollo del labio y
Meiosis
Varón
normal
/\
Y
Tipos
espermatozoides )
XC
XC)(
Mujer
normal portadora de un gen recesivo
/ \
XC Xc
Tipos posibles de óvulos
Xc
XCXC )C)(
Genotipos
posibles de los cigotos (en los
X°’ Xc’’ cuadros)
Y
Cuadrado de Punnett
Fenotipos posibles de los hijos
XCXC
Mujer
normal
Mujer normal (portadora)
XCY
Varón
normal